[发明专利]先天性异常症的染色体缺失的检测方法有效
| 申请号： | 200980130226.0 | 申请日： | 2009-07-30 |
| 公开（公告）号： | CN102112628A | 公开（公告）日： | 2011-06-29 |
| 发明（设计）人： | 稻泽让治;井本逸势;林深;会津善纪 | 申请（专利权）人： | 富士胶片株式会社;国立大学法人东京医科齿科大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/09;G01N33/53 |
| 代理公司： | 中科专利商标代理有限责任公司 11021 | 代理人： | 朱丹 |
| 地址： | 日本国*** | 国省代码： | 日本;JP |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 先天性 异常 染色体 缺失 检测 方法 | ||
1.一种染色体缺失的检测方法，其中，
是通过对人染色体的10q24.31-10q25.1区域的半合子缺失进行检测，来辨别伴有精神发育迟滞的多发性畸形综合征。
2.根据权利要求1所述的染色体缺失的检测方法，其中，
人染色体的10q24.31-10q25.1区域的半合子缺失的检测，是利用含有该10q24.31-10q25.1区域的一部分的核酸与样品核酸的杂交来检测因该10q24.31-10q25.1区域的半合子缺失而产生的信号，由此来进行。
3.根据权利要求2所述的染色体缺失的检测方法，其中，
含有人染色体的10q24.31-10q25.1区域的一部分的核酸与样品核酸的杂交，在固着了含有该10q24.31-10q25.1区域的一部分的核酸的基板上进行。
4.根据权利要求2所述的染色体缺失的检测方法，其中，
含有人染色体的10q24.31-10q25.1区域的一部分的核酸，是寡核苷酸、cDNA、BAC DNA、PAC DNA、或YAC DNA。
5.根据权利要求3所述的染色体缺失的检测方法，其中，
含有人染色体的10q24.31-10q25.1区域的一部分的核酸，是寡核苷酸、cDNA、BAC DNA、PAC DNA、或YAC DNA。
6.根据权利要求1所述的染色体缺失的检测方法，其中，
对含有人染色体10q24.31-10q25.1区域的一部分或者全部的核酸的检测，是通过DNA芯片法、DNA印迹法、RNA印迹法、实时RT-PCR法、FISH法、或CGH法进行检测。
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