[发明专利]检测基因组核酸中遗传异常的测定法有效
| 申请号： | 200880125631.9 | 申请日： | 2008-11-14 |
| 公开（公告）号： | CN101925677B | 公开（公告）日： | 2017-08-15 |
| 发明（设计）人： | M·阿尔比塔 | 申请（专利权）人： | 奎斯特诊断投资公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司11245 | 代理人： | 赵蓉民,杜艳玲 |
| 地址： | 美国特*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明提供了检测锚定在固相支持体上的未扩增的基因组核酸的方法。该方法对检测与各种疾病相关的遗传异常、诊断和预后是有用的。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 基因组 核酸 遗传 异常 测定法 | ||
【主权项】：
检测基因组DNA中靶核酸的重复的存在或不存在的方法，所述方法用于非诊断目的，包括：a.将基因组DNA测试样品与对所述靶核酸有特异性的第一探针相接触，形成包含杂交到所述第一探针的所述基因组DNA的第一复合体，其中所述第一探针包含第一可检测标记，并且所述基因组DNA还未被扩增；b.利用除核酸杂交外的方式通过所述基因组DNA在固相支持体上锚定在步骤(a)中形成的所述第一复合体；c.将所述基因组DNA测试样品与对参考核酸有特异性的第二探针相接触，形成包含杂交到所述第二探针的所述基因组DNA的第二复合体，其中所述第二探针包含第二可检测标记，所述第二可检测标记不同于所述第一可检测标记，其中所述第二探针不同于所述第一探针并且对所述靶核酸不具有特异性；d.利用除核酸杂交外的方式通过所述基因组核酸在固相支持体上锚定在步骤(c)中形成的所述第二复合体；e.通过检测与所述第一复合体相关的所述第一可检测标记来测量形成的所述第一复合体的量，并通过检测与所述第二复合体相关的所述第二可检测标记来测量形成的所述第二复合体的量；f.获得所述第一复合体的量与所述第二复合体的量之比；和g.将从所述测试样品获得的所述比与使用来自参考样品的基因组核酸而同样获得的比进行比较，并且在来自所述测试样品的所述比大于来自所述参考样品的所述比时检测所述测试样品的基因组DNA中靶核酸的重复。
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