[发明专利]对真性红细胞增多症中JAK2突变的鉴定有效
| 申请号： | 200580042022.3 | 申请日： | 2005-10-26 |
| 公开（公告）号： | CN101072870A | 公开（公告）日： | 2007-11-14 |
| 发明（设计）人： | 威廉·瓦因切克尔;瓦莱丽·于戈;克洛艾·詹姆斯;让－皮埃尔·勒·库埃迪克;妮科尔·卡萨德瓦尔 | 申请（专利权）人： | 巴黎国立医院（AH－HP）;国家健康与医学研究院（INSERM）;古斯塔夫鲁西研究所（IGR）;凡尔赛大学;巴黎十一大 |
| 主分类号： | C12N9/12 | 分类号： | C12N9/12;C12Q1/68;G01N33/53 |
| 代理公司： | 北京集佳知识产权代理有限公司 | 代理人： | 刘晓东;顾晋伟 |
| 地址： | 法国*** | 国省代码： | 法国;FR |
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| 摘要： | 本发明涉及蛋白质酪氨酸激酶JAK2的变体V617F，所述变体是造成真性红细胞增多症的原因。本发明还涉及用于初步诊断红细胞增多症和血小板增多症的方法，由此也同样涉及骨髓增生性综合征或者对所述骨髓增生性综合征中的变体JAK2 V617F的检测，从而能够将他们在新的疾病分类学组中重新分类，并且本发明涉及对特异性抑制剂和siRNA的鉴定。 | ||
| 搜索关键词： | 真性 红细胞 增多 jak2 突变 鉴定 | ||
【主权项】：
1.一种分离的JAK2蛋白质(Janus激酶2)，其特征在于，它包含617位氨基酸上的突变，更具体地说是V617F突变，在以下被称为“JAK2 V617F变体”，它的序列显示在SEQ ID No 1中，或者其它哺乳动物中的相似序列。
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