[发明专利]一种检测TDRD12基因变异的物质及其应用

说明书

本申请公开了一种用于检测人TDRD12基因变异的物质在制备检测人非梗阻性无精子症产品中的用途。本申请还公开了一种鉴定人非梗阻性无精子症的诊断产品，所述诊断产品包括检测TDRD12基因变异的物质。本申请还公开了一种非诊断非治疗目的的检测人TDRD12基因变异的方法，所述方法利用上述的诊断产品检测来自对象的样本是否存在人TDRD12基因变异。

技术领域

本说明书涉及生物技术领域，特别涉及一种检测TDRD12基因变异的物质及其应用。

背景技术

不孕不育是一个重大的全球性问题，每10对夫妇中就有1对不孕不育，男性因素占20％–25％。男性不育是指夫妻双方在无保护性措施的同居下一年及以上，无法使女方自然受孕。男性不育患者主要表现为：梗阻性无精子症(临床表现为精液常规检查未见精子，附睾穿刺/睾丸组织活检可见精子)，非梗阻性无精子症/严重少精子症(临床表现为精液常规检查未见精子，附睾穿刺/睾丸组织活检未见精子，或者精子数量极度减少等)，和弱/畸形精子症(临床表现为精子数量减少、精子运动能力下降或精子形态畸形)。

明确男性不育的病因对于医学基础研究及临床治疗均有重要意义。男性不育的病因复杂，由于男性生殖系统的特殊环境，遗传缺陷被认为可能是主要病因，并有高度的遗传异质性。已往的研究揭示，参与精子发生的基因有数千个，其中超过800个基因被敲除后，在模式动物中显示出雄性不育的表型。但在人类，男性不育的遗传病因学研究处于起步阶段，参与精子发生的基因多达2000多个，但明确的男性不育致病基因仅仅才100多个，大量未知的男性不育致病基因有待发现和阐明其致病机制。不同的致病基因导致的临床表型和助孕结局也不一样。因此，在临床上明确男性不育患者的遗传学因素对于助孕治疗方案的选择具有重要意义。

发明内容

本申请公开了一种用于检测人TDRD12基因变异的物质在制备检测人非梗阻性无精子症产品中的用途。

本申请还公开了一种鉴定人非梗阻性无精子症的诊断产品，所述诊断产品包括检测TDRD12基因变异的物质。

本申请还公开了一种非诊断非治疗目的的检测人TDRD12基因变异的方法，所述方法利用上述的诊断产品检测来自对象的样本是否存在人TDRD12基因变异。

本申请可能带来的有益效果包括但不限于：1、本申请提供的检测TDRD12基因变异的物质在非梗阻性无精子症患者的血清、精液或睾丸组织能够检测到TDRD12基因变异，特异性强、准确度高；2、根据上述物质制备的诊断试剂盒可通过抽血检查实现诊断，克服了现有技术中仅能通过睾丸穿刺活检诊断的技术障碍，极大地减轻了患者的痛苦，推动了实现疾病早发现、早诊治的治疗方针，对于无精子症的诊治和研究具有重大的意义。

附图说明

本申请将以示例性实施例的方式进一步说明，这些示例性实施例将通过附图进行详细描述。这些实施例并非限制性的，其中：

图1为根据本申请一些实施例所示的候选变异过滤流程图及变异位点示意图；

图2为根据本申请一些实施例所示的睾丸组织的He染色切片图；其中，A、生精功能正常的正常对照睾丸组织；B and C,A13011(B)和A17783(C)的睾丸病理分析代表了被捕的精母细胞。生精细胞被标记为精原细胞()、精母细胞(@)、固缩精细胞(+)、圆形精细胞(#)和精子(*)；

图3为根据本申请一些实施例所示的A13011和A17783异常剪接验证结果图；

图4为根据本申请一些实施例所示的两个纯合TDRD12变体piRNA生物合成相关基因的表达结果图。

具体实施方式