[发明专利]一种检测TDRD12基因变异的物质及其应用

权利要求书

1.一种用于检测人TDRD12基因变异的物质在制备检测人非梗阻性无精子症产品中的用途。

2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述TDRD12基因变异位点包括NM_001110822.2:exon5:c.441-1GC或NM_001110822.2:exon10:c.990_991delinsC中至少一个。

3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述变异为纯合变异。

4.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述检测TDRD12基因变异的物质包括引物对、探针或抗体中至少一种，优选的，所述引物对选自以下引物对之中任一对：

(1)正向引物：5’-TGAAGATCCAGGTTGCTTCTGGGT-3’(S E Q ID N O:1)，和反向引物：5’-TAGCTGCATTGTCCCACTTCTTGG-3’(SEQ ID NO:2)；

(2)正向引物：5’-AGCTTGTGTTCTGGTTGAGGAGA-3’(S E Q ID N O:3)，和反向引物：5’-CTGAATAGCTGCATTGTCCCACT-3’(SEQ ID NO:4)；

(3)正向引物：5’-ATTGAAGATCCAGGTTGCTTCTGGG-3’(S E Q ID N O:5)，和反向引物：5’-CTGTCCTTCTTCCAATGTTAAGGGTT-3’(SEQ ID NO:6)。

5.一种鉴定人非梗阻性无精子症的诊断产品，其特征在于，所述诊断产品包括检测TDRD12基因变异的物质。

6.如权利要求5所述的诊断产品，其特征在于，所述诊断产品为试剂盒、芯片、膜条、蛋白阵列、组合物或检测系统之任一。

7.如权利要求5所述的诊断产品，其特征在于，所述检测TDRD12基因变异的物质为引物对、探针、抗体中至少一种，优选的，所述引物对选自以下引物对之中任一对：

(1)正向引物：5’-TGAAGATCCAGGTTGCTTCTGGGT-3’(S E Q ID N O:1)，和反向引物：5’-TAGCTGCATTGTCCCACTTCTTGG-3’(SEQ ID NO:2)；

(2)正向引物：5’-AGCTTGTGTTCTGGTTGAGGAGA-3’(S E Q ID N O:3)，和反向引物：5’-CTGAATAGCTGCATTGTCCCACT-3’(SEQ ID NO:4)；

(3)正向引物：5’-ATTGAAGATCCAGGTTGCTTCTGGG-3’(S E Q ID N O:5)，和反向引物：5’-CTGTCCTTCTTCCAATGTTAAGGGTT-3’(SEQ ID NO:6)。

8.如权利要求6任一项所述的诊断产品，其特征在于，所述试剂盒包括DNA聚合酶、脱氧核苷酸(dNTP)混合物、缓冲溶液、阳性对照或阴性对照中的一种或多种。

9.一种非诊断非治疗目的的检测人TDRD12基因变异的方法，其特征在于，所述方法利用权利要求5-8任一所述的诊断产品检测来自对象的样本是否存在人TDRD12基因变异。

10.如权利要求9所述的方法，其特征在于，所述样本选自血液、组织、血细胞、骨髓、腹水、细针活检样本、含有细胞的体液、游离漂浮核酸、痰液、唾液、尿液、精液、脑脊液腹膜液、胸膜液、粪便、淋巴、皮肤拭子、口服拭子、鼻拭子或灌洗物中的至少一种；

优选地，所述样本为血液或组织。