[发明专利]临床检测样本的质控方法、装置、电子设备及存储介质

说明书

本申请公开了一种临床检测样本的质控方法、装置、电子设备及存储介质，所属的技术领域为高通量测序技术。所述临床检测样本的质控方法，包括：对原始FASTQ数据文件进行质控过滤得到目标FASTQ数据文件；将目标FASTQ数据文件与参考基因组序列文件进行比对，得到BAM文件；根据BAM文件确定比对率、rRNA含量和globin RNA含量；利用BAM文件进行测序深度检测，得到基因3’端测序深度和基因5’端测序深度；对临床检测样本进行多种测序策略得到的多个测序数据进行一致性检验，得到一致性检验结果；综合判断临床检测样本是否合格。本申请能够对临床检测样本的质量进行准确检测，提高数据的有效性。

技术领域

本申请涉及高通量测序技术领域，特别涉及一种临床检测样本的质控方法、装置、电子设备及存储介质。

背景技术

通过对血液样本进行RNA测序可以辅助分析人体生理和健康状况，但是在实际应用中临床检测样本的质量受到多种因素的影响，当出现临床检测样本被污染、或提取临床检测样本的操作流程不规范的情况时，临床检测样本的质量较差。

因此，如何对临床检测样本的质量进行准确检测，提高数据的有效性是本领域技术人员目前需要解决的技术问题。

发明内容

本申请的目的是提供一种临床检测样本的质控方法、一种临床检测样本的质控装置、一种电子设备及一种存储介质，能够对临床检测样本的质量进行准确检测，提高数据的有效性。

为解决上述技术问题，本申请提供一种临床检测样本的质控方法，该临床检测样本的质控方法包括：

对临床检测样本进行RNA测序获得原始FASTQ数据文件，对所述原始FASTQ数据文件进行质控过滤得到目标FASTQ数据文件；

将所述目标FASTQ数据文件与参考基因组序列文件进行比对，得到BAM文件；

根据所述BAM文件确定比对率、rRNA(核糖体RNA)含量和globin RNA(珠蛋白RNA)含量；

利用所述BAM文件进行测序深度检测，得到基因3’端测序深度和基因5’端测序深度；

对所述临床检测样本进行多种测序策略得到的多种测序数据进行一致性检验，得到一致性检验结果；

根据所述比对率、所述rRNA含量、所述globin RNA含量、所述基因3’端测序深度、所述基因5’端测序深度、以及所述一致性检验结果生成所述临床检测样本的质控结果。

可选的，对所述原始FASTQ数据文件进行质控过滤得到目标FASTQ数据文件，包括：

去除所述原始FASTQ数据文件中的目标接头序列和低质量序列，得到所述目标FASTQ数据文件；

其中，所述低质量序列包括质量值低于质量值阈值的序列和长度小于长度阈值的序列。

可选的，将所述目标FASTQ数据文件与参考基因组序列文件进行比对，得到BAM文件，包括：

获取FASTA格式的所述参考基因组序列文件，创建所述参考基因组序列文件的索引序列，将所述目标FASTQ数据文件与所述索引序列进行比对，得到所述BAM文件。

可选的，根据所述BAM文件确定比对率，包括：

根据所述BAM文件确定比对到所述参考基因组序列文件的目标序列；

将所述目标序列在所述目标FASTQ数据文件中所有序列的比例设置为所述比对率。

可选的，在根据所述BAM文件确定比对率之后，还包括：

若所述比对率小于第一阈值，则生成判定所述临床检测样本不合格的质控结果。