[发明专利]临床检测样本的质控方法、装置、电子设备及存储介质

权利要求书

1.一种临床检测样本的质控方法，其特征在于，包括：

对临床检测样本进行RNA测序获得原始FASTQ数据文件，对所述原始FASTQ数据文件进行质控过滤得到目标FASTQ数据文件；

将所述目标FASTQ数据文件与参考基因组序列文件进行比对，得到BAM文件；

根据所述BAM文件确定比对率、rRNA含量和globin RNA含量；

利用所述BAM文件进行测序深度检测，得到基因3’端测序深度和基因5’端测序深度；

对所述临床检测样本进行多种测序策略得到的多种测序数据进行一致性检验，得到一致性检验结果；

根据所述比对率、所述rRNA含量、所述globin RNA含量、所述基因3’端测序深度、所述基因5’端测序深度、以及所述一致性检验结果生成所述临床检测样本的质控结果。

2.根据权利要求1所述临床检测样本的质控方法，其特征在于，对所述原始FASTQ数据文件进行质控过滤得到目标FASTQ数据文件，包括：

去除所述原始FASTQ数据文件中的目标接头序列和低质量序列，得到所述目标FASTQ数据文件；

其中，所述低质量序列包括质量值低于质量值阈值的序列和长度小于长度阈值的序列。

3.根据权利要求1所述临床检测样本的质控方法，其特征在于，将所述目标FASTQ数据文件与参考基因组序列文件进行比对，得到BAM文件，包括：

获取FASTA格式的所述参考基因组序列文件，创建所述参考基因组序列文件的索引序列，将所述目标FASTQ数据文件与所述索引序列进行比对，得到所述BAM文件。

4.根据权利要求1所述临床检测样本的质控方法，其特征在于，根据所述BAM文件确定比对率，包括：

根据所述BAM文件确定比对到所述参考基因组序列文件的目标序列；

将所述目标序列在所述目标FASTQ数据文件中所有序列的比例设置为所述比对率。

5.根据权利要求1所述临床检测样本的质控方法，其特征在于，在根据所述BAM文件确定比对率之后，还包括：

若所述比对率小于第一阈值，则生成判定所述临床检测样本不合格的质控结果。

6.根据权利要求1所述临床检测样本的质控方法，其特征在于，在根据所述BAM文件确定rRNA含量和globin RNA含量之前，还包括：

确定所述参考基因组序列文件中的rRNA序列坐标和globin RNA序列坐标；

按照所述rRNA序列坐标和所述globin RNA序列坐标统计N个对照血液样本中的对照rRNA含量和对照globin RNA含量；

根据N个所述对照血液样本的对照rRNA含量确定第一标准含量区间；

根据N个所述对照血液样本的对照globin RNA含量确定第二标准含量区间；

相应的，在根据所述BAM文件确定rRNA含量和globin RNA含量之后，还包括：

若所述rRNA含量不在所述第一标准含量区间内，则生成判定所述临床检测样本不合格的质控结果；

若所述globin RNA含量不在所述第二标准含量区间内，则生成判定所述临床检测样本不合格的质控结果。