[发明专利]一种基于R平台的全基因下游分析工具

说明书

本申请涉及一种基于R平台的全基因下游分析工具，所述工具包括：数据读取及展示模块，用于对输入数据的压缩包进行解压、读取及展示；其中，所述输入数据的压缩包包括全基因组上游分析结果文件，展示的所述输入数据包括Snp数据及Indel数据；常规分析模块，用于对读取的输入数据进行常规分析；拓展分析模块，用于对读取的输入数据进行拓展分析；结果输出模块，用于对进行常规分析及拓展分析的输入数据，进行结果输出。相比现有技术，本发明解决了了现有全基因测序数据的下游分析是在R平台实现的，对于大多数没有学习过R语言的人来说是比较困难的，因此不利于用户对全基因组的下游分析的问题。

技术领域

本申请涉及基因分析工具技术领域，特别是涉及一种基于R平台的全基因下游分析工具。

背景技术

第二代测序技术又称为下一代测序技术也称为高通量测序，是对第一代测序技术的划时代变革的核心。其开创性的引入了可逆终止末端，从而实现边合成边测序，在DNA复制过程中通过捕捉新添加的碱基所携带的特殊标记来确定DNA序列。二代测序有高通量、读长短两个重要特点。

基于第二代测序技术的全基因组技术极大了推进了快速的全基因组DNA序列分析以及基因分型，能够快速、低成本的确定生物体的完整基因组序列，分析不同个体间的差异，同时完成SNP及基因组结构注释。全基因组测序由于结果包含完整丰富的信息，可以得到外显子测序或靶向测序不能得到的更多信息，具有其独特的优势。且随着近年来测序技术的不断进步、测序成本的不断降低，使得全基因组测序变得触手可及。而且全基因组测序在鉴定单核苷酸变异(SNP)、插入和缺失突变(Indel)时更有优势，所以WGS分析逐渐成为了临床和基础研究的另一种选择。

然而，全基因组的测序数据的下游分析是在R平台实现的，对于大多数没有学习过R语言的人来说是比较困难的，因此不利于用户对全基因组的下游分析。

发明内容

基于此，有必要针对上述技术问题，提供一种基于R平台的全基因下游分析工具，以解决现有的全基因组的测序数据的下游分析是在R平台实现的，对于大多数没有学习过R语言的人来说是比较困难的，因此不利于用户对全基因组的下游分析的问题。

本发明实施例提供了一种基于R平台的全基因下游分析工具，所述工具包括：

数据读取及展示模块，用于对输入数据的压缩包进行解压、读取及展示；其中，所述输入数据的压缩包包括全基因组上游分析结果文件，展示的所述输入数据包括Snp数据及Indel数据；

常规分析模块，用于对读取的输入数据进行常规分析；所述常规分析包括Snp+Indel突变数统计、Snp Heatmap分析、Snp所有突变类型分析、Snp/Indel各样本重复交叉分析、以及Snp/Indel圈图分析；

拓展分析模块，用于对读取的输入数据进行拓展分析；所述拓展分析包括Snp/Indel突变位置分析、各分组样本突变基因统计分析、各分组样本突变基因统计热图分析、以及各分组样本突变基因GO/KEGG富集分析；

结果输出模块，用于对进行常规分析及拓展分析的输入数据，进行结果输出。

进一步地，所述Snp+Indel突变数统计包括：

将Snp数据及Indel数据分开统计分析，得到Snp数据及Indel数据中不同分组的样本；

对Snp数据及Indel数据中不同分组的样本进行统计；

根据R平台中的事件响应函数将统计后的数据，进行第一web页面展示；其中，第一Web页面展示包括交互式参数设置部分、柱状图展示部分、以及对应数据展示部分。

进一步地，所述Snp Heatmap分析包括：

对Snp数据中不同实验组的重复样本的同类型突变取均值；