[发明专利]一种高原红细胞增多症的生物标志物及其应用有效

专利信息
申请号: 202210632656.X 申请日: 2022-06-06
公开(公告)号: CN114959013B 公开(公告)日: 2023-05-30
发明(设计)人: 骆倩倩;丁洁;杨万萍;李美琦;王国华;朱俐 申请(专利权)人: 南通大学
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68;A61K45/00;A61P7/00
代理公司: 南京经纬专利商标代理有限公司 32200 代理人: 强萌
地址: 226019 *** 国省代码: 江苏;32
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摘要:
搜索关键词: 一种 高原 红细胞 增多 生物 标志 及其 应用
【说明书】:

发明公开了一种高原红细胞增多症的生物标志物及其应用,所述生物标志物为组合基因,由HMOX1基因、FTL基因、FTH1基因、SLC40A1基因、TFRC基因、ACSL4基因、SLC7A11基因组成。本发明能够准确、便捷、高效地进行高原红细胞增多症(HAPC)的早期诊断,为大规模筛查填补了现有诊断技术上的空白,从而更及时的为具有潜在HAPC发病风险的患者提供预测与预警,也可为HAPC患者提供有效治疗措施并改善预后。

技术领域

本发明属于生物医药技术领域,具体涉及一种高原红细胞增多症的生物标志物及其应用。

背景技术

高原是一种特殊的环境,有大气压低和氧分压低的特点,容易使人缺氧。当平原人进入高原或高原居民迁移至更高海拔地区后,对高原海拔增加的不适应,会引发一系列高原病,包括急性高原病和慢性高原病。其中,高原红细胞增多症(High altitudepolycythemia,HAPC)是最常见及影响较广的慢性高原病。它是指长期生活在海拔2500米以上的本地人或移民为了适应高原低氧的刺激,导致的血红蛋白(Hemoglobin,HGB)浓度增加,红细胞(Red blood cell,RBC)异常增多,使血液粘滞度增高血流减慢,从而引起组织缺氧的疾病。患者主要表现为头痛、心悸、呼吸困难、皮肤发紫等,严重危害了高原人群的身体健康。对居住在海拔3000米以上的成年人进行调查,发现HAPC的平均患病率为3.78%,且随着海拔高度的增加至5000米,移居人群的发病率由1.41%上升至15.52%。

目前临床上极少有可以提前预测HAPC的方法,早期人们认为促红细胞生成素(Erythropoetin,EPO)在HAPC中发挥着的作用。随后越来越多的研究证实在急性缺氧时EPO是促红细胞生成的主要因素,但是在慢性缺氧时EPO并没有表现明显的作用。而HAPC是经典的慢性高原病,因此一定还有着其他因素影响着HAPC的发生发展。众所周知,骨髓是生成RBC的场所,而脾脏是回收RBC的场所。正常情况下机体RBC生成与清除处于动态平衡。在高原暴露下正常人可快速形成RBC生成与清除的新平衡,但HAPC患者则表现出RBC的生成与清除稳态被打破,引起RBC的持续增多。研究已证实高原暴露下HAPC患者骨髓在持续造血HAPC患者脾脏肿大明显,提示脾脏功能与HAPC发生发展密切相关。

HAPC的发生及导致的其他更严重的并发症与诊断的延误密切相关,由于HAPC发病隐匿、早期症状不典型,容易使人误以为是普通的高原反应,所以开发一种可以在HAPC发生前具有预测作用的方法非常重要。目前临床上还没有脾脏功能的生物标志物,因此寻找脾脏功能生物标志物就可提前预测HAPC的发生风险。测序技术的测序精度已达到单个细胞水平,极大地推动了人们对各种疾病在基因层面的进一步认知。大量研究发现,经过筛选得到的一组生物标志物联合应用于疾病诊断或预测,可以弥补单一生物标志物特异性差、诊断效能低的缺点,从而显著提高检测敏感度及特异度。

发明内容

针对现有技术的不足,本发明提供一种高原红细胞增多症的生物标志物及其应用,通过前期的研究筛选出基因组合以预测HAPC的发生,可以及时地为具有潜在HAPC发病风险的患者提供有效预测和预警,能够准确、便捷、高效进行HAPC的早期诊断及大规模筛查,帮助此类人群规避因工作或旅游进入高原后爆发HAPC的风险。

本发明是通过以下技术方案实现的:

一种高原红细胞增多症的生物标志物,所述生物标志物为组合基因,由HMOX1基因、FTL基因、FTH1基因、SLC40A1基因、TFRC基因、ACSL4基因、SLC7A11基因组成。

上述的生物标志物在制备用于早期诊断或预测高原红细胞增多症的产品中的应用,所述产品包括能够结合组合基因的核酸或者能够结合组合基因表达的蛋白的物质。

优选地,所述能够结合组合基因的核酸为实时定量PCR中使用的特异扩增组合基因的引物;

所述HMOX1基因的扩增引物具有如SEQ ID No.1-2所示的序列;

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