[发明专利]一种高原红细胞增多症的生物标志物及其应用

权利要求书

1.一种高原红细胞增多症的生物标志物在制备用于早期诊断或预测高原红细胞增多症的产品中的应用，其特征在于，所述生物标志物为组合基因，由HMOX1基因、FTL基因、FTH1基因、SLC40A1基因、TFRC基因、ACSL4基因、SLC7A11基因组成；所述产品包括能够结合组合基因的核酸或者能够结合组合基因表达的蛋白的物质；

所述能够结合组合基因的核酸为实时定量PCR中使用的特异扩增组合基因的引物，包括HMOX1基因、FTL基因、FTH1基因、SLC40A1基因、TFRC基因、ACSL4基因、SLC7A11基因的扩增引物；

所述HMOX1基因的扩增引物为如SEQ ID No.1-2所示的序列；

所述FTL基因的扩增引物为如SEQ ID No.3-4所示的序列；

所述FTH1基因的扩增引物为如SEQ ID No.5-6所示的序列；

所述SLC40A1基因的扩增引物为如SEQ ID No.7-8所示的序列；

所述TFRC基因的扩增引物为如SEQ ID No.9-10所示的序列；

所述ACSL4基因的扩增引物为如SEQ ID No.11-12所示的序列；

所述SLC7A11基因的扩增引物为如SEQ ID No.13-14所示的序列；

所述能够结合组合基因表达的蛋白的物质包括检测待测样本中HMOX1基因表达的蛋白、FTL基因表达的蛋白、FTH1基因表达的蛋白、SLC40A1基因表达的蛋白、TFRC基因表达的蛋白、ACSL4基因表达的蛋白、SLC7A11基因表达的蛋白的试剂；所述待测样本选自被测者外周血；

将组合基因中每个基因的CT值与七个内参基因的平均CT值的差值的绝对值作为判断高原红细胞增多症患病风险的依据；

计算组合基因中每个基因的CT值与七个内参基因的平均CT值的差值获得ΔCT绝对值，即：

；

其中，|ΔCT|每超过5个CT，则风险评分计为1分，反之少于5个CT值，则记为0分；由此上述7个基因的总评分分为3个等级：0-2分，极低发生风险；3-5分，中等发生风险；6-7分，极高发生风险。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述七个内参基因分别为：ACTB基因、GAPDH基因、RNA18S基因、TBP基因、HPRT1基因、HMBS基因、GUSB基因；其中，

所述ACTB基因的扩增引物为如SEQ ID No.15-16所示的序列；

所述GAPDH基因的扩增引物为如SEQ ID No.17-18所示的序列；

所述RNA18S基因的扩增引物为如SEQ ID No.19-20所示的序列；

所述TBP基因的扩增引物为如SEQ ID No.21-22所示的序列；

所述HPRT1基因的扩增引物为如SEQ ID No.23-24所示的序列；

所述HMBS基因的扩增引物为如SEQ ID No.25-26所示的序列；

所述GUSB基因的扩增引物为如SEQ ID No.27-28所示的序列。