[发明专利]循环游离DNA中肿瘤相关突变基因检测的参考品在审
| 申请号： | 202210293003.3 | 申请日： | 2022-03-23 |
| 公开（公告）号： | CN114717314A | 公开（公告）日： | 2022-07-08 |
| 发明（设计）人： | 王涛;司慧娟;闫慧慧;马亚茹 | 申请（专利权）人： | 杭州瑞普基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11;C40B40/06 |
| 代理公司： | 北京卓孚律师事务所 11821 | 代理人： | 谢梦欣;宋明 |
| 地址： | 311100 浙江省杭州市余杭区*** | 国省代码： | 浙江;33 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 循环 游离 dna 肿瘤 相关 突变 基因 检测 参考 | ||
1.用于循环游离DNA突变检测的参考品，其中，所述参考品中包含：
野生型DNA片段，和
一种或多种突变型DNA片段，每种所述突变型DNA片段具有一种或多种碱基突变并且编码的氨基酸序列具有表1中列出的一种或多种氨基酸突变。
2.根据权利要求1所述的参考品，其中，所述参考品中的突变型DNA片段编码的氨基酸序列包含选自如下(a)～(i)中任一组的氨基酸突变组合，并且不含其他组的任何氨基酸突变：
(a)EGFR的氨基酸突变p.E746_A750del，
EGFR的氨基酸突变p.T790M，
EGFR的氨基酸突变p.L858R，
KRAS的氨基酸突变p.G12C；
(b)EGFR的氨基酸突变p.G719A，
EGFR的氨基酸突变p.E746_A750del，
NRAS的氨基酸突变p.Q61K，
KRAS的氨基酸突变p.G12V；
(c)EGFR的氨基酸突变p.G719S，
ALK的氨基酸突变EML4-ALK，
BRAF的氨基酸突变p.V600E，
KRAS的氨基酸突变p.G12D，
PIK3CA的氨基酸突变p.H1047R；
(d)EGFR的氨基酸突变p.L747_P753 indel S，
EGFR的氨基酸突变p.S768I，
KRAS的氨基酸突变p.G13C，
ERBB2的氨基酸突变p.A775_G776insYVMA；
(e)EGFR的氨基酸突变p.C797S，
KRAS的氨基酸突变p.G13D，
PIK3CA的氨基酸突变p.E545K；
(f)KRAS的氨基酸突变p.G12S，
EGFR的氨基酸突变p.L747_A750delinsP，
PIK3CA的氨基酸突变p.E542K；
(g)ALK的氨基酸突变EML4-ALK，
KRAS的氨基酸突变p.G12A；
(h)KRAS的氨基酸突变p.Q61H，
EGFR的氨基酸突变p.L861Q，
MET的氨基酸突变14exon skipping；
(i)EGFR的氨基酸突变p.E746_S752delinsV，
EGFR的氨基酸突变D770_N771insG，
RET的氨基酸突变KIF5B-RET，
ROS1的氨基酸突变CD74-ROS1，
EGFR的氨基酸突变p.G719C。
3.根据权利要求1或2所述的参考品，其中，所述突变型DNA片段和野生型DNA片段具有与cfDNA相似的长度，例如具有130-170bp的平均长度。
4.根据权利要求1～3中任一项所述的参考品，其中，所述参考品中所述突变型DNA片段和野生型DNA片段的比例使得所述碱基突变的频率为0.1～10％，优选为1～5％，更优选为约3％。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于杭州瑞普基因科技有限公司，未经杭州瑞普基因科技有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/202210293003.3/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
