[发明专利]用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质

说明书

本公开涉及一种用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取跨同一断点的、一端比对上第一基因组并且另一端未比对上第二基因组的所有支持读长，以便在支持读长中确定符合错配序列一致性条件的读长；记录符合预定错配序列一致性条件的读长中的每一读长的错配序列长度，以便确定与预定错配序列相匹配的读长，预定错配序列是基于所记录的错配序列长度而确定的；基于错配序列长度，针对与预定错配序列相匹配的读长进行排序，以便计算关于同一断点的斜率；以及基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点。本公开有助于对假阳性的快速正确识别，能够自动并准确地判断断点的真假。

技术领域

本公开总体上涉及生物信息处理，并且具体地，涉及用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质。

背景技术

传统的确定阳性断点的方案主要包括两种。第一种是利用重排calling软件计算断点附近碱基的统计学分布类型来确认疑似断点。第二种是通过人工利用IGV软件判读支持读长(support reads)的错配(mismatch)参差情况。

在第一种方案中，主要根据不同跨断点支持读长错配部分相同基因组坐标位的碱基相同，并且唯一比对到另一重组基因断点位置来确认断点，而不进行断点真假判断，因此会产生很多关于断点的假阳性判断结果。

在第二种方案中，主要经由基因组位置排序后，通过确定不同读长(reads)的起始或终止点的依次有序错开来确认断点。由于需要通过人工利用IGV软件判读，因此判断耗时耗力，通量低，难以满足大批量临床需求。

综上，传统的确定阳性断点的方案存在的不足之处在于，难以自动并准确地判断断点的真假。

发明内容

本公开提供一种用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质，能够自动并准确地判断断点的真假。

根据本公开的第一方面，提供了一种确定阳性断点的方法。该方法包括：获取跨同一断点的、一端比对上第一基因组并且另一端未比对上第二基因组的所有支持读长，以便在支持读长中确定符合错配序列一致性条件的读长；记录符合预定错配序列一致性条件的读长中的每一读长的错配序列长度，以便确定与预定错配序列相匹配的读长，预定错配序列是基于所记录的错配序列长度而确定的；基于错配序列长度，针对与预定错配序列相匹配的读长进行排序，以便计算关于同一断点的斜率；以及基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点。

根据本发明的第二方面，还提供了一种计算设备，该设备包括：存储器，被配置为存储一个或多个计算机程序；以及处理器，耦合至存储器并且被配置为执行一个或多个程序使装置执行本公开的第一方面的方法。

根据本公开的第三方面，还提供了一种非瞬态计算机可读存储介质。该非瞬态计算机可读存储介质上存储有机器可执行指令，该机器可执行指令在被执行时使机器执行本公开的第一方面的方法。

在一些实施例中，在支持读长中确定符合错配序列一致性条件的读长包括：响应于确定支持读长的错配序列在相同基因组坐标位的碱基相同，确定当前支持读长符合错配序列一致性条件的读长。

在一些实施例中，基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点包括：确定斜率是否为零；以及响应于确定斜率为零，确定与斜率相关的同一断点为假阳性断点。

在一些实施例中，基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点包括：响应于确定斜率不为与零，确定与斜率相关的同一断点的断点数量是否大于或者等于第一预定数量阈值；响应于确定断点数量大于或者等于第一预定数量阈值，确定与预定错配序列相匹配的读长的数量是否小于第二预定数量阈值之间；以及响应于与预定错配序列相匹配的读长的数量小于第二预定数量阈值，确定与斜率相关的同一断点为假阳性断点。