[发明专利]用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质

权利要求书

1.一种用于确定阳性断点的方法，包括：

获取跨同一断点的、一端比对上第一基因组并且另一端未比对上第二基因组的所有支持读长，以便在支持读长中确定符合错配序列一致性条件的读长；

记录符合预定错配序列一致性条件的读长中的每一读长的错配序列长度，以便确定与预定错配序列相匹配的读长，所述预定错配序列是基于所记录的错配序列长度而确定的；

基于错配序列长度，针对与预定错配序列相匹配的读长进行排序，以便计算关于所述同一断点的斜率；以及

基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点。

2.根据权利要求1所述的方法，其中在支持读长中确定符合错配序列一致性条件的读长包括：

响应于确定支持读长的错配序列在相同基因组坐标位的碱基相同，确定当前支持读长符合错配序列一致性条件的读长。

3.根据权利要求1所述的方法，其中基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点包括：

确定斜率是否为零；以及

响应于确定斜率为零，确定与所述斜率相关的所述同一断点为假阳性断点。

4.根据权利要求3所述的方法，其中基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点包括：

响应于确定斜率不为与零，确定与所述斜率相关的所述同一断点的断点数量是否大于或者等于第一预定数量阈值；

响应于确定所述断点数量大于或者等于第一预定数量阈值，确定与预定错配序列相匹配的读长的数量是否小于第二预定数量阈值之间；以及

响应于与预定错配序列相匹配的读长的数量小于第二预定数量阈值，确定与所述斜率相关的所述同一断点为假阳性断点。

5.根据权利要求3所述的方法，其中基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点包括：

响应于确定斜率不为零并且与所述不为与零的斜率相关的断点数量在第三预定数量阈值和第一数量阈值之间，确定每个断点的与预定错配序列相匹配的读长的数量是否均大于或者等于第四预定数量阈值，所述第一数量阈值大于第三预定数量阈值；

响应于确定每个断点的与预定错配序列相匹配的读长的数量均大于或者等于第四预定数量阈值，确定错配序列是否是碱基不平衡的重复单位序列；以及

响应于确定错配序列不是碱基不平衡的重复单位序列，则确定与所述斜率相关的所述同一断点为真阳性断点。

6.根据权利要求3所述的方法，其中基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量，确定阳性断点包括：

响应于确定斜率不为并且满足以下任一条件，确定与所述斜率相关的所述同一断点为真阳性断点：

斜率在第一预定斜率范围之内，并且与预定错配序列相匹配的读长的数量小于或者等于预定读长数量阈值；以及

斜率大于或者等于第二预定斜率阈值，并且与预定错配序列相匹配的读长的数量小于或者等于预定读长数量阈值。

7.根据权利要求1所述的方法，其中基于错配序列长度，针对与预定错配序列相匹配的读长进行排序，以便计算关于所述同一断点的斜率包括：

按照错配序列长度增加的顺序，针对与预定错配序列相匹配的读长进行升序排序；以及

基于经排序的与预定错配序列相匹配的读长的错配序列长度和排序顺序数据，计算关于所述同一断点的斜率。

8.根据权利要求1所述的方法，其中基于经排序的与预定错配序列相匹配的读长的错配序列长度和排序顺序数据，计算关于所述同一断点的斜率包括：

基于经排序的与预定错配序列相匹配的读长的错配序列长度和排序顺序数据，经由线性回归函数，计算关于所述同一断点的斜率。