[发明专利]用于微卫星稳定性状态检测的标志物、应用、方法及装置有效
申请号: | 202111470973.8 | 申请日: | 2021-12-03 |
公开(公告)号: | CN114220483B | 公开(公告)日: | 2022-11-15 |
发明(设计)人: | 管文华;林华明;潘钊文;庄坤东;吕琳;陈晴;杨欣燕 | 申请(专利权)人: | 广州达安临床检验中心有限公司;上海达安医学检验所有限公司 |
主分类号: | G16B20/30 | 分类号: | G16B20/30;G16B30/00 |
代理公司: | 华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人: | 李美 |
地址: | 510000 广东省广*** | 国省代码: | 广东;44 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 用于 卫星 稳定性 状态 检测 标志 应用 方法 装置 | ||
1.检测标志物的试剂在制备用于微卫星稳定性状态检测的试剂或试剂盒中的应用,所述标志物包括下表所示63个微卫星位点:
2.根据权利要求1所述的应用,其特征在于,所述试剂或试剂盒包括根据所述标志物设计的探针和/或引物;及/或,
所述试剂或试剂盒用于检测肿瘤组织的微卫星稳定性状态,其中,所述肿瘤组织包括直肠癌组织、胃癌组织或子宫颈癌组织。
3.一种用于微卫星稳定性状态检测的方法,其特征在于,包括以下步骤:
获取待测样本中如权利要求1所述的标志物对应的目标片段的测序数据;
分析所述测序数据中目标位点中的微卫星不稳定位点的占比,将所述占比与给定阈值比较确定待测样本的微卫星稳定性状态。
4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,所述待测样本包括肿瘤组织,其中,所述肿瘤组织包括直肠癌组织、胃癌组织或子宫颈癌组织;及/或,所述测序数据是通过二代测序获得的。
5.根据权利要求3或4所述的方法,其特征在于,所述将所述占比与给定阈值比较确定待测样本的微卫星稳定性状态是:
若所述待测样本的目标位点中微卫星不稳定位点的占比大于或等于所述给定阈值,则该待测样本是微卫星不稳定状态;
若所述待测样本的目标位点中微卫星不稳定位点的占比低于所述给定阈值,则该待测样本是微卫星稳定状态。
6.根据权利要求5所述的方法,其特征在于,所述给定阈值是通过PCR-毛细管电泳法检测多个所述待测样本微卫星稳定性状态后,获得的微卫星不稳定状态的样本中所述目标位点中微卫星不稳定位点的占比的最小值。
7.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,所述给定阈值为30%或25%。
8.一种用于微卫星稳定性状态检测的装置,其特征在于,包括:
数据获取模块,用于获取待测样本中如权利要求1所述的标志物对应的目标片段的测序数据;
状态确定模块,用于分析所述测序数据中目标位点中的微卫星不稳定位点的占比,将所述占比与给定阈值比较确定待测样本的微卫星稳定性状态。
9.一种计算机设备,其特征在于,具有处理器和存储器,所述存储器上存储有计算机程序,所述处理器执行所述计算机程序时实现如权利要求3~7任一项所述的用于微卫星稳定性状态检测的方法的步骤。
10.一种计算机存储介质,其上存储有计算机程序,其特征在于,所述计算机程序被执行时实现如权利要求3~7任一项所述的用于微卫星稳定性状态检测的方法的步骤。
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