[发明专利]预测肺癌免疫检查点抑制剂疗效的标志物及其应用

权利要求书

1.基因集在作为预测对象肺癌免疫检查点抑制剂疗效的标志物的用途，所述基因集包含表1中所示基因中的至少之一。

2.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述肺癌为非小细胞肺癌。

3.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述免疫检查点抑制剂为PD-1/PD-L1抑制剂。

4.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，依据所述基因集的基因拷贝数扩增负荷判断所述对象免疫检查点抑制剂治疗是否有效，

任选地，所述基因拷贝数扩增负荷小于8.5是所述对象接受免疫检查点抑制剂治疗临床获益的指示。

5.根据权利要求4所述的用途，其特征在于，所述基因拷贝数扩增负荷为基因拷贝数＞3的基因的总数。

6.一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，所述程序用于预测对象肺癌免疫检查点抑制剂疗效，其特征在于，该程序被处理器执行时获得基因集的基因拷贝数突变负荷；

任选地，所述基因集包含表1中所示基因中的至少之一。

7.一种用于预测对象肺癌免疫检查点抑制剂疗效的电子设备，其特征在于，包括：权利要求6所述的计算机可读存储介质；以及一个或者多个处理器，用于执行所述计算机可读存储介质中的程序。

8.基因集的基因拷贝数扩增负荷在预测对象肺癌免疫检查点抑制剂治疗疗效中的用途，所述基因集包含表1所示基因中的至少之一。

9.根据权利要求8所述的用途，其特征在于，依据所述基因集的基因拷贝数扩增负荷判断所述对象免疫检查点抑制剂治疗是否有效，

任选地，所述基因拷贝数扩增负荷小于8.5是所述对象接受免疫检查点抑制剂治疗临床获益的指示。

10.根据权利要求8或9所述的用途，其特征在于，所述基因拷贝数扩增负荷为基因拷贝数＞3的基因的总数。

11.根据权利要求8-10任一项所述的用途，其特征在于，所述基因集的基因拷贝数扩增负荷是通过以下方式获得的：

1)基于白细胞中所述基因集的测序数据，获得来源于白细胞的基因集中基因捕获区域的覆盖深度基线；

2)基于肿瘤组织中所述基因集的测序数据，获得来源于肿瘤组织的基因集中基因捕获区域的覆盖深度；

3)基于所述来源于肿瘤组织基因集中基因捕获区域的覆盖深度与来源于白细胞的基因集中基因捕获区域的覆盖深度基线的比值的log2值，获得所述基因集的基因各捕获区域的拷贝数；

4)基于所述基因集的基因各捕获区域的拷贝数，及其所占权重，获得基因集的基因拷贝数；

5)基于所述基因集的基因拷贝数获得所述基因集的基因拷贝数扩增负荷；

任选地，所述白细胞中所述基因集的测序数据是通过利用所述对象的DNA文库1进行高通量测序获得；

任选地，所述对象的DNA文库1是基于所述对象的核酸样品1构建的；

任选地，所述核酸样品1来源于所述对象的白细胞；

任选地，所述肿瘤组织中所述基因集的测序数据是通过利用所述对象的DNA文库2进行高通量测序获得；

任选地，所述对象的DNA文库2是基于所述对象的核酸样品2构建的；

任选地，所述核酸样品2来源于所述对象的肿瘤组织。

12.一种预测对象肺癌免疫检查点抑制剂治疗疗效的方法，其特征在于，包括：基于待测对象基因集的基因拷贝数扩增负荷判断所述对象免疫检查点抑制剂治疗是否有效；

任选地，所述肺癌为非小细胞肺癌；

任选地，所述基因拷贝数扩增负荷小于8.5是所述对象接受免疫检查点抑制剂治疗临床获益的指示；

任选地，所述基因集包含表1中所示基因中的至少之一。