[发明专利]Gja8基因突变位点在制备诊断白内障疾病的制品中的应用有效
| 申请号： | 202111124004.7 | 申请日： | 2021-09-24 |
| 公开（公告）号： | CN113774128B | 公开（公告）日： | 2022-08-23 |
| 发明（设计）人： | 田小芸;许剑锋;尤金炜 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军东部战区总医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12;C12N15/11;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 李红伟;孟祥斌 |
| 地址： | 210002 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | gja8 基因突变 制备 诊断 白内障 疾病 制品 中的 应用 | ||
【权利要求书】：
1.检测Gja8基因突变体的试剂在制备诊断白内障疾病的产品中的应用，其特征在于，所述Gja8基因突变体的突变位点为野生型Gja8基因的第732位的核苷酸由G到T的突变；
所述野生型Gja8基因在NCBI中的Gene ID为29601；
所述试剂包括检测Gja8基因的第732位的核苷酸由G突变为T的突变位点的引物。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述引物的序列如SEQ ID NO:1-SEQ IDNO:2所示。
3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂还包括PCR扩增反应中使用的试剂，和/或DNA提取过程中使用的试剂，和/或DNA测序过程中使用的试剂。
4.一种非诊断目的地筛选具有Gja8突变基因的白内障大鼠模型的方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：
(1) 提取待测生物样品的核酸DNA；
(2) 确定所述核酸DNA的序列；
(3) 步骤(2)中所述的核酸DNA的序列或其互补序列，与野生型Gja8基因相比具有c.732G＞T突变，所述突变是白内障疾病的指示；
所述野生型Gja8基因在NCBI中的Gene ID为29601。
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述生物样品选自血液或组织。
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