[发明专利]一种基因突变位点影响剪接可能性的评估处理方法

权利要求书

1.一种基因突变位点影响剪接可能性的评估处理方法，其特征在于，包括以下步骤：

通过公共数据库，排除已报道的明确影响剪接的突变位点和不影响剪接的突变位点；同时，排除会明确导致功能丧失的突变位点；

将待测突变位点导入分析软件，获取突变位点剪接可能性数据；所述分析软件是指现有技术中能够分析突变位点剪接可能性的软件；

配置各分析软件对应的权重因子；

为分析软件配置权重因子，根据不同分析软件的权重因子和突变位点剪接可能性数据，建立评估模型，计算待测突变位点对应的建模可行性总得分，给出可行性判断；

对待测突变位点进行迷你基因实验，得到实验结果；

若所述的可行性判断与实验结果有偏差，则返回权重因子配置步骤，调整权重因子；直至所述的可行性判断与实验结果无偏差，则以该可行性判断评估待测突变位点的影响剪接可能性。

2.根据权利要求1所述的基因突变位点影响剪接可能性的评估处理方法，其特征在于，根据各分析软件对应的权重因子和突变位点剪接可能性的数据得分，得到加权和，所述加权和为所述突变位点的可行性总得分。

3.根据权利要求1所述的基因突变位点影响剪接可能性的评估处理方法，其特征在于，所述各分析软件的初始权重因子相同。

4.根据权利要求1所述的基因突变位点影响剪接可能性的评估处理方法，其特征在于，所述公共数据库为pubmed数据库。

5.根据权利要求1所述的基因突变位点影响剪接可能性的评估处理方法，其特征在于，所述会明确导致功能丧失的突变位点以突变类型和/或突变位置进行筛选。

6.根据权利要求5所述的基因突变位点影响剪接可能性的评估处理方法，其特征在于，所述会明确导致功能丧失的突变位点包括突变类型为片段缺失、无义突变或移码突变的突变位点。

7.根据权利要求1所述的基因突变位点影响剪接可能性的评估处理方法，其特征在于，所述分析软件包括Human Splicing Finder数据库、NetGene2数据库、NNSplice数据库、FSPLICE数据库和SpliceAI数据库。