[发明专利]circRNA检测方法、计算机程序产品及系统

说明书

本申请提供了一种circRNA检测方法、计算机程序产品及系统。所述circRNA检测方法包括：从待测样品中筛选出符合预定品质的目标样品；基于所述目标样品与参考基因组的比对关系，选择出候选circRNA；从所述候选circRNA中选出待重注释circRNA，其中所述待重注释circRNA的起始碱基与参考circRNA数据库中的已知circRNA的起始碱基相对于所述参考基因组的绝对位置差不大于第一阈值，并且所述待重注释circRNA的终止碱基与所述已知circRNA的终止碱基相对于所述参考基因组的绝对位置差不大于第二阈值；以及基于所述已知circRNA的信息为所述待重注释circRNA添加注释信息。

技术领域

本申请涉及生物信息领域，更具体地，涉及一种circRNA检测方法、计算机程序产品及系统。

背景技术

circRNA也称为环状RNA，通过特殊的可变剪切而形成，是一类不具有5’末端帽子(cap)和3’末端poly(A)尾巴，并且以共价键形成环形结构的RNA。circRNA是近些年RNA领域的研究和应用热点。

circRNA相较于线性RNA具有诸多特性和功能。由于circRNA以封闭环状结构的形式存在，不容易被RNA核酸外切酶或者RNase R降解，因此其比线性RNA稳定。另外，许多circRNA可作为竞争性内源RNA，可以竞争性地结合miRNA，是miRNA的海绵吸附体，可以调控生物体基因的表达。此外，circRNA具有组织特异性和发育阶段特异性，可以作为许多疾病诊断的生物标记物(biomarker)。由于circRNA所具有的诸多特性和功能，对circRNA进行检测分析，具有重要的应用价值。

发明内容

本申请提供了一种circRNA检测方法，包括：从待测样品中筛选出符合预定品质的目标样品；基于所述目标样品与参考基因组的比对关系，选择出候选circRNA；从所述候选circRNA中选出待重注释circRNA，其中所述待重注释circRNA的起始碱基与参考circRNA数据库中的已知circRNA的起始碱基相对于所述参考基因组的绝对位置差不大于第一阈值，并且所述待重注释circRNA的终止碱基与所述已知circRNA的终止碱基相对于所述参考基因组的绝对位置差不大于第二阈值；以及基于所述已知circRNA的信息为所述待重注释circRNA添加注释信息。

根据本申请实施方式，所述第一阈值和所述第二阈值被设置为：随着所述第一阈值和/或所述第二阈值的增加，所述候选circRNA中能够匹配到所述参考circRNA数据库中的已知circRNA的数量变化曲线的拐点值。

根据本申请实施方式，所述第一阈值和所述第二阈值在0至5之间。

根据本申请实施方式，所述第一阈值和所述第二阈值在3至5之间。

根据本申请实施方式，所述第一阈值和所述第二阈值均为5。

根据本申请实施方式，所述第一阈值和所述第二阈值均为3。

根据本申请实施方式，基于所述目标样品与参考基因组的比对关系，选择出候选circRNA包括：将所述目标样品与所述参考基因组进行匹配，并从所述目标样品中的、无法匹配到所述参考基因组的序列中选出所述候选circRNA。

根据本申请实施方式，基于所述已知circRNA的信息为所述待重注释circRNA添加注释信息包括：基于所述待重注释circRNA的起始碱基与所述已知circRNA的起始碱基相对于所述参考基因组的绝对位置差以及所述待重注释circRNA的终止碱基与所述已知circRNA的终止碱基相对于所述参考基因组的绝对位置差，标记所述待重注释circRNA与所述已知circRNA的相似度。