[发明专利]用于检测华氏巨球蛋白血症相关基因突变的数字PCR试剂盒及引物和探针

权利要求书

1.一种用于检测华氏巨球蛋白血症相关基因突变的数字PCR试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有核酸扩增试剂，所述核酸扩增试剂中含有用于检测CXCR4 S338X位点突变的引物和探针；

用于检测CXCR4 S338X位点的上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示、下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示、探针的核苷酸序列如SEQ ID NO:3～SEQ ID NO:4所示。

2.根据权利要求1所述的数字PCR试剂盒，其特征在于，所述探针的5’端连接有荧光基团，3’端连接有荧光淬灭基团；

所述SEQ ID NO:3的荧光基团为FAM、荧光淬灭基团为MGB；所述SEQ IDNO:4的荧光基团为VIC、荧光淬灭基团为MGB。

3.根据权利要求2所述的数字PCR试剂盒，其特征在于，所述上游引物的浓度为0.35μmol/L；所述下游引物的浓度为0.35μmol/L；所述探针的浓度为0.18μmol/L。

4.根据权利要求1所述的数字PCR试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中还含有阴性对照和阳性对照，所述阴性对照为工艺用水，所述阳性对照为含有SEQ ID NO:5～SEQ ID NO:6所示的片段化质粒标准品。

5.根据权利要求1所述的数字PCR试剂盒，其特征在于，所述试剂盒所适用的样本选自血浆标本或骨髓标本。

6.一种采用数字PCR检测华氏巨球蛋白血症的相关基因突变的引物和探针，其特征在于，所述引物和探针为用于检测CXCR4 S338X位点的突变的引物和探针；

用于检测CXCR4 S338X位点的上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示、下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示、探针的核苷酸序列如SEQ ID NO:3～SEQ ID NO:4所示，所述SEQ ID NO:3的荧光基团为FAM、荧光淬灭基团为MGB；所述SEQ ID NO:4的荧光基团为VIC、荧光淬灭基团为MGB。