[发明专利]SNP标记组合、引物探针组合、试剂盒及其制备中的应用

说明书

本申请公开了一种SNP标记组合、引物探针组合、试剂盒及其制备中的应用。该判定高度近视风险的SNP标记组合包括SNP1~SNP8共8个SNP位点，SNP1~SNP8位点如下：SNP1‑SNP8的位点的rs号分别为rs35771565、rs2076486、rs2301753、rs3130573、rs1065356、rs3134605、rs3131290和rs2076523，上述rs号的SNP1‑SNP8的位点分别为C/T多态、A/G多态、G/T多态、A/G多态、G/A多态、T/C多态、G/A多态和T/C多态。

技术领域

本发明涉及遗传病基因检测领域，尤其涉及一种SNP标记组合、引物探针组合、试剂盒及其制备中的应用。

背景技术

屈光度-6.00D或眼轴长度超过26mm的近视称为高度近视。高度近视的患病率具有明显的种群特异性。普遍认为导致近视的主要因素为环境与遗传因素，家系研究表明，父母患有近视的子女高度近视的患病率高于父母无近视的子女，提示遗传因素在高度近视的发病中起重要作用。

传统检测高度近视相关SNP的方法包括一代测序、等位基因特异性PCR、基于荧光标记单碱基延伸的基因分型、常规荧光定量PCR等。随着基因芯片技术和高通量测序法等现代检测技术的迅猛发展，全基因组SNP芯片、全基因组测序、外显子组测序和目标区域再测序等诸多新的技术方法在高度近视基因研究中得到了广泛的应用。但是这些检测方法都各有不足。

比如，一代测序技术检测SNP的周期较长，若检测多个SNP位点，人工试剂成本都相对较高，也相对耗时；基于荧光标记单碱基延伸的基因分型适合检测大量样本的SNP，若检测样本少，成本显著增加；常规的荧光定量PCR方法，单个体系检测单个位点，通量低，只适合少量位点研究，并且检测单个样本单个位点的成本较高；全基因组SNP芯片和二代测序方法，检测周期较长，检测成本高，整个实验过程操作相对复杂，对于数据分析人员的能力要求较高。目前常用的多基因风险评分方法通常基于全基因组关联分析数据，需要大量位点才能组建评分模型，而且只局限于全基因组关联数据，也不适用全外显子组测序数据。

发明内容

为了解决上述问题，提供了一种SNP标记组合、引物探针组合、试剂盒及其制备中的应用。基于SNP标记组合对高度近视风险进行预测，准确度高，所需的位点数目较少，具有简单方便、节约成本的效果；利用多重荧光PCR结合本申请的特定的引物探针组合的多色探针熔解曲线分析技术，在两到三个小时内实现多个目标SNP位点的同时检测，显著提高检测通量，降低检测成本，提高检测精确度；根据各检测通道Tm值的差异，准确快速地判断样本各位点的基因型。

根据本申请的一个方面，提供了一种判定高度近视风险的SNP标记组合，所述SNP标记组合包括SNP1~SNP8共8个SNP位点，所述SNP1~SNP8位点如下所示：

SNP1位点的rs号为rs35771565，该SNP为C/T多态；

SNP2位点的rs号为rs2076486，该SNP为A/G多态；

SNP3位点的rs号为rs2301753，该SNP为G/T多态；

SNP4位点的rs号为rs3130573，该SNP为A/G多态；

SNP5位点的rs号为rs1065356，该SNP为G/A多态；

SNP6位点的rs号为rs3134605，该SNP为T/C多态；

SNP7位点的rs号为rs3131290，该SNP为G/A多态；

SNP8位点的rs号为rs2076523，该SNP为T/C多态。