[发明专利]无创产前筛查微缺失或微重复非配对参考品及其制备和应用

权利要求书

1.一种无创产前筛查微缺失或微重复非配对参考品，其特征在于，所述参考品包括非配对阳性参考品；

所述非配对阳性参考品由11种细胞系的片段化cfDNA和无DNA的血浆组成；所述11种细胞系为细胞系1、细胞系2、细胞系3、细胞系4、细胞系5、细胞系6、细胞系7、细胞系8、细胞系9、细胞系10、细胞系11；所述细胞系1携带唐氏综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系2携带爱德华氏综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系3携带帕陶氏综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系4携带迪格奥尔格综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系5携带普拉德-威利综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系6携带染色体1p36缺失综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系7携带史密斯马吉利综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系8携带染色体猫叫综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系9携带染色体18q缺失综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系10携带染色体4p缺失综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系11为正常女性细胞系；所述细胞系4～10均由细胞系12基因编辑得到；所述细胞系12为正常细胞系；所述细胞系1～12均经过染色体微阵列分析验证。

2.根据权利要求1所述的非配对参考品，其特征在于，所述非配对阳性参考品包括非配对阳性参考品1、非配对阳性参考品2、非配对阳性参考品3，所述非配对阳性参考品1～3分别由表中细胞系的片段化cfDNA各按15％质量比例分别与所述细胞系11按25％质量比混合，混合后再按照20ng/mL的浓度混入无DNA的血浆中。

3.根据权利要求1或2所述的非配对参考品，其特征在于，所述细胞系1为AG09802，所述细胞系2为GM02732，所述细胞系3为GM02948，所述细胞系4为BJ1001，所述细胞系5为BJ1002，所述细胞系6为BJ1003，所述细胞系7为BJ1004，所述细胞系8为BJ1005，所述细胞系9为BJ1006，所述细胞系10为BJ1007，所述细胞系11为AG09387，所述细胞系12为AG09389。

4.根据权利要求1所述的非配对参考品，其特征在于，所述参考品还包括非配对阴性参考品。

5.根据权利要求4所述的非配对参考品，其特征在于，所述非配对阴性参考品由所述细胞系11的cfDNA、所述细胞系12的cfDNA、无DNA的血浆混合而成。

6.根据权利要求5所述的非配对参考品，其特征在于，所述细胞系11为AG09387，所述细胞系12为AG09389。

7.根据权利要求5所述的非配对参考品，其特征在于，所述非配对阴性参考品由所述细胞系11的cfDNA和所述细胞系12的cfDNA按照质量比例15:85混合，混合后再按照20ng/mL的浓度混入无DNA的血浆中。