[发明专利]引物组、包含该引物组的试剂盒以及该引物组的用途

权利要求书

1.用于检测SMA中相关突变位点的引物组，其中所述引物组包括扩增引物和延伸引物，所述扩增引物的序列如SEQ ID Nos.:7-12所示，所述延伸引物的序列如SEQ ID Nos.:60-62所示。

2.一种用于检测SMA中相关突变位点的试剂盒，其包括根据权利要求1所述的引物组。

3.根据权利要求2所述的试剂盒，其还包括PCR扩增反应试剂、碱性磷酸酶处理试剂和单碱基延伸反应试剂。

4.根据权利要求1所述的引物组或根据权利要求2所述的试剂盒，其中所述突变位点的信息为SMA1 E7:NM_000344.4:c.840CT、SMA2 E7:NM_017411.4:c.840TC、SMA1 E8:NM_000344.4:c.*239＝、SMA2 E8:NM_017411.4:c.*239＝。

5.根据权利要求1所述的引物组在制备用于筛查SMA的试剂盒中的用途。

6.根据权利要求5所述的用途，其中所述筛查SMA包括以下步骤：

S1.从样本中提取DNA；

S2.利用权利要求1中所述的扩增引物和上述步骤S1中所述的DNA进行多重PCR扩增反应；

S3.对上述步骤S2的扩增产物进行去磷酸化反应；

S4.使用权利要求2中所述的延伸引物对上述步骤S3获得的产物进行延伸反应；

S5.对上述步骤S4获得的产物进行纯化；

S6.通过MassArray技术测量上述步骤S5获得的纯化产物中被延伸的延伸引物的分子量，并利用差异碱基间分子量的差异检测所述相关突变位点的碱基类型；

S7.基于上述步骤S6检测到的碱基类型，判断受检者是否患有SMA。

7.根据权利要求6所述的用途，其中所述样本来自人，优选来自体液、血液、血清、血浆、尿、唾液、汗液、痰、精液、粘液、泪液、淋巴液、羊水、间质液、肺灌洗液、脑脊液、粪便和组织样本，更优选为新鲜或冷冻抗凝血。