[发明专利]基因标志物组合在制备用于检测儿童实体瘤的探针组合和/或试剂盒和/或系统中的应用

权利要求书

1.一种基因标志物组合在制备用于检测儿童实体瘤的探针组合和/或试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因标志物组合包括：

第一基因标志物组合，用于检测单核苷酸变异SNV、插入和缺失INDEL和拷贝数变异CNV；所述第一基因标志物组合包括：MTOR，TSC1，IDH1，IDH2，TP53，ATRX，TERT，FGFR1，BRAF，H3F3A，HIST1H3A，NF2，CTNNB1，SMARCA4，DDX3X，ARID1A，ARID1B，NF1，WT1，AMER1，DROSHA，DGCR8，PPM1D，SMO，SIX1，SIX2，MYCN，MLLT1，BCOR，NONO，WT2，ACTB，COL6A3，MAP3K4，ASXL1，BRD7，NOTCH3，RLIM，CREBBP，MET，JAG1，APC，GNAQ，GNA11，NRAS，KRAS，PHOX2B，PIK3CA，CDKN2A，MYOD1，H3F3B，GNAS，CD36，MAP2K1，MAP2K2，U2AF1，AXIN2，IGFR2，RAD17，KMT2D，MYOCD，FGF19，GRB2，BRCA2，RB1，KIT，CHEK2，HDAC4，SMARCB1，KIAA1549，FAM131B，GNAI1，MKRN1，RNF130，CLCN6，PACSIN2，MYB，NACC2，QKI，AFAP1，VCL，AGBL4，SQSTM1，C11orf95，YAP1，YWHAE，ETV6，EML4，TFG，CLIP2，PTPRZ1，TPM3，NTRK1，BCAN，LMNA，PRCC，TFE3，ASPSCR1，SFPQ，CLTC，STRN，HOOK1，RANBP2，CARS，TPM4，ATIC，SEC31A，PPFIBP1，DCTN1，FN1，EWSR1，NR4A3，MYH9，PPP6R3，RRBP1，SPARC，THBS2，COL6A2，CDH11，CNBP，COL1A1，OMD，THRAP3，NTRK3，FUS，CREB3L2，WWTR1，FOXO1，PAX3，PAX7，VGLL2，TEAD1，SRF，CIC，ZC3H7B，SS18，SSX2，SSX1，SS18L1，DNAJB1，TACC1，MAML2，PCDHGA1，NTRK2，RELA，MAMLD1，FAM118B，NUTM2B，ALK，KLF15，CREB3L1，CREB1，ATF1，FLI1，ETV1，ETV4，FEV，ERG，PBX1，SMARCA5，USP6，PDGFRB，PDGFB，CAMTA1，CITED2，NCOA2，DUX4，MAML3，SSX4，PRKACA，ACVR1，PDGFRA，PIK3R1，KMT2C，KBTBD4，ZMYM3，PTEN，GSE1，FBXW7，CTDNEP1，GFI1B，SYNE1，PRKAR1A，NEB，MUC17，STAG2，OBSCN，RYR2，RYR3，SUFU，SCN4A，KDM3B，CHD7，DNAH14，FAT1，FSIP2，PCDH19，CSF2RA，LDB1，FMR1，FCGBP，APOB，FGFR3，CDK4，BRCA1，AKAP9，CASC5，LAMA5，NACA，JAK2，TRPM1，CCND1，CCND2，ROS1，FGFR2，FGFR4，HRAS，ATM，RAD51C，RAD51D，CDK6，ARAF，MAPK1，MYC，KMT2B，OTX2，LIN28B，PTCH1，MITF，SOX2，MDM2,SDHB,SDHC,SDHD,SNCAIP,TRIM28,STK11,TARBP2,PRDM6,PRSS1,BDNF,BLM,CTR9,DIS3L2,EP300,BRD3,BRD4,SASH1,CSF1,CDX1,FOSB；

和第二基因标志物组合，用于检测融合基因变异FUSION的基因标志物组合；所述第二基因标志物组合包括：BRAF，TACC1，QKI，MAML2，PCDHGA1，NTRK2，RELA，MAMLD1，TFE3，NUTM2B，NTRK3，MET，NTRK1，TPM3，TFG，PRCC，ASPSCR1，ALK，KLF15，CREB3L1，CREB1，ATF1，FLI1，ETV1，ETV4，FEV，ERG，WT1，PBX1，SMARCA5，NR4A3，EWSR1，USP6，PDGFRB，FUS，CREB3L2，PDGFB，CAMTA1，CITED2，NCOA2，DUX4L1，BCOR，SSX1，SSX4，SSX2，PRKACA，FOXO1，KIAA1549，FAM131B，PACSIN2，FGFR1，MYB，NACC2，AFAP1，VCL，SQSTM1，C11orf95，YAP1，YWHAE，ETV6，EML4，CLIP2，BCAN，LMNA，NONO，SFPQ，CLTC，STRN，HOOK1，RANBP2，TPM4，ATIC，PPFIBP1，DCTN1，FN1，MYH9，PPP6R3，RRBP1，CTNNB1，MIR22HG，SPARC，THBS2，COL6A2，CDH11，CNBP，COL1A1，OMD，THRAP3，WWTR1，VGLL2，TEAD1，SRF，CIC，ZC3H7B，SS18，SS18L1，DNAJB1，PAX3，PAX7,BRD3,BRD4,SASH1,CSF1,CDX1,FOSB。