[发明专利]HEG1基因突变体及其应用有效
申请号: | 202110830222.6 | 申请日: | 2021-07-22 |
公开(公告)号: | CN113355332B | 公开(公告)日: | 2022-09-06 |
发明(设计)人: | 泮思林;周颖超;杜占慧 | 申请(专利权)人: | 青岛市妇女儿童医院 |
主分类号: | C12N15/12 | 分类号: | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
代理公司: | 青岛高晓专利事务所(普通合伙) 37104 | 代理人: | 贾景然 |
地址: | 266034 山东*** | 国省代码: | 山东;37 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | heg1 基因 突变体 及其 应用 | ||
1.检测c.78_80del和c.2286_2303dupCTCTTCCTCCTCCTCCTC复合杂合突变的试剂在制备筛选易感扩张型心肌病的生物样品的试剂盒中的应用,其特征在于,c.78_80del和c.2286_2303dupCTCTTCCTCCTCCTCCTC复合杂合突变是所述生物样品易感扩张型心肌病的指示;c.78_80del是相对于SEQ ID NO :1第78-80位发生碱基删除;c.2286_2303dupCTCTTCCTCCTCCTCCTC是相对于SEQ ID NO :1第2286位插入CTCTTCCTCCTCCTCCTC重复序列。
2.根据权利要求1所述检测c.78_80del和c.2286_2303dupCTCTTCCTCCTCCTCCTC复合杂合突变的试剂在制备筛选易感扩张型心肌病的生物样品的试剂盒中的应用,其特征在于,所述检测c.78_80del和c.2286_2303dupCTCTTCCTCCTCCTCCTC复合杂合突变的试剂是引物。
3.根据权利要求2所述检测c.78_80del和c.2286_2303dupCTCTTCCTCCTCCTCCTC复合杂合突变的试剂在制备筛选易感扩张型心肌病的生物样品的试剂盒中的应用,其特征在于,针对c.78_80del突变,所述引物序列如SEQ ID NO:7-8所示;针对c.2286_2303dupCTCTTCCTCCTCCTCCTC突变,所述引物序列如SEQ ID NO:9-10所示。
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