[发明专利]染色体平衡易位患者的囊胚发育潜能评估方法

权利要求书

1.一种染色体平衡易位患者的囊胚发育潜能评估方法，其特征在于所述评估方法是基于线粒体DNA拷贝数进行囊胚发育潜能评估的，其主要步骤为：

（1）囊胚培养

对于染色体平衡易位的不孕不育患者，按照人类辅助生殖技术操作规范进行胚胎培养5-6天至囊胚阶段，活检取囊胚中3-6个滋养外胚层细胞，再将囊胚进行玻璃化冷冻保存于液氮中；

（2）MCN测定分析

采用MALBAC方法对活检细胞进行单细胞基因组扩增，扩增产物进行高通量DNA测序，测序量不低于20GB；通过测序数据分析囊胚的染色体整倍性和单位核基因组对应的线粒体DNA拷贝数即MCN，MCN计算公式为MCN=（常染色体映射区域×2×线粒体映射reads数）/（常染色体映射reads数×线粒体映射区域）；

（3）选择高发育潜能囊胚进行移植

在染色体整倍性囊胚中优先选择MCN低于320.5的囊胚进行解冻移植，若无MCN低于320.5的染色体整倍性囊胚，则优先选择MCN最低的染色体整倍性囊胚进行解冻移植。