[发明专利]新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备

说明书

本发明涉及一种新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备，属于医学技术领域，该方法通过获取目标危重新生儿的危险表型数据；将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果。本发明中，通过预先构建新生儿危重症遗传风险评估模型，使得直接通过获取目标危重新生儿的危险表型数据来获取重症遗传风险评估结果，以使医护人员根据遗传风险评估结果决定是否要对目标危重新生儿进行基因检测，方便、快捷，且推广性高，提升了评估准确性。

技术领域

本发明属于医学技术领域，具体涉及一种新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备。

背景技术

临床中，一些遗传性疾病在早期往往没有特殊表现，这就使得相关遗传性疾病患儿的临床诊断滞后，很可能延误患儿的治疗与恢复。

在相关技术中，遗传性疾病的发生率低，通常通过新生儿科医生对遗传性疾病的识别经验，来对新生儿进行初步识别，从而识别出可能患有遗传性疾病的新生儿。但是，新生儿科医生对遗性疾病识别的经验并非均一，不同新生儿医生对遗传性疾病的识别和诊治能力差距大，使得识别准确率低，且依靠经验总结的推广效果差。

发明内容

本发明提供了一种新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备，以解决推广效果差、低年限医生识别准确率低的技术问题。

本发明提供的技术方案如下：

一方面，一种新生儿危重症遗传风险评估方法，包括：

获取目标危重新生儿的危险表型数据；

将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果。

可选的，所述预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：新生儿危重症遗传风险评估规则；所述新生儿危重症遗传风险评估规则，包括：

其中，NRPS为危重新生儿遗传风险评估值；n为危重新生儿的危险表型个数；OR_HPOn为第n个危险表型的比值比；HPO_n为第n个自动化转化和提取的危险表型。

可选的，所述预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型的构建方法，包括：

获取危重新生儿数据群中每个危重新生儿的表型数据；

根据所述危重新生儿数据群中每个危重新生儿的危重症基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型。

可选的，所述危重症基因诊断结果，包括：基因诊断阳性和基因诊断阴性；所述根据所述危重新生儿数据群中每个危重新生儿的危重症基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：

确定基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集；

分别对所述基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集中的数据进行预处理，获取基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集的表型分布差异结果；

根据所述表型分布差异结果，筛选危险表型，并根据所述危险表型构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型。

可选的，还包括：

根据所述目标危重新生儿危重症遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测。

可选的，所述根据所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测，包括：

若所述危重症遗传风险评估值大于0，则提示所述目标危重新生儿进行基因检测。