[发明专利]新生儿危重症遗传风险评估方法、装置及设备

权利要求书

1.一种新生儿危重症遗传风险评估方法，其特征在于，包括：

获取目标危重新生儿的危险表型数据；

将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果；

其中，所述预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型的构建方法，包括：

获取危重新生儿数据群中每个危重新生儿的表型数据；所述危重症基因诊断结果，包括：基因诊断阳性和基因诊断阴性；

根据所述危重新生儿数据群中每个危重新生儿的基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：

确定基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集；

分别对所述基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集中的数据进行预处理，获取基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集的表型分布差异结果；

根据所述表型分布差异结果，筛选危险表型，并根据所述危险表型构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：新生儿危重症遗传风险评估规则；所述新生儿危重症遗传风险评估规则，包括：

其中，NRPS为危重新生儿遗传风险评估值；n为危重新生儿的危险表型个数；OR_HPOn为第n个危险表型的比值比；HPOn为第n个自动化转化和提取的危险表型。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，还包括：

根据所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述根据所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测，包括：

若所述危重症遗传风险评估值大于0，则提示所述目标危重新生儿进行基因检测。

5.一种新生儿危重症遗传风险评估装置，其特征在于，包括：获取模块和评估模块；

所述获取模块，用于获取目标危重新生儿的危险表型数据；

所述评估模块，用于将所述危险表型数据输入到预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型中，得到所述目标新生儿危重症遗传风险评估结果；其中，所述预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型的构建方法，包括：获取危重新生儿数据群中每个危重新生儿的表型数据；所述危重症基因诊断结果，包括：基因诊断阳性和基因诊断阴性；根据所述危重新生儿数据群中每个危重新生儿的基因诊断结果和对应的危重新生儿的表型数据，构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：确定基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集；分别对所述基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集中的数据进行预处理，获取基因诊断阳性的危重新生儿表型数据集和基因诊断阴性的危重新生儿表型数据集的表型分布差异结果；根据所述表型分布差异结果，筛选危险表型，并根据所述危险表型构建所述新生儿危重症遗传风险评估模型。

6.根据权利要求5所述的装置，其特征在于，所述评估模块中依据的预先构建的新生儿危重症遗传风险评估模型，包括：新生儿危重症遗传风险评估规则；所述新生儿危重症遗传风险评估规则，包括：

其中，NRPS为危重新生儿遗传风险评估值；n为危重新生儿的危险表型个数；ORHPOn为第n个危险表型的比值比；HPOn为第n个自动化转化和提取的危险表型。

7.根据权利要求6所述的装置，其特征在于，还包括：提示模块；所述提示模块，用于根据所述目标危重新生儿的遗传风险评估结果，提示所述目标危重新生儿是否需要进行基因检测。

8.一种新生儿危重症遗传风险评估设备，其特征在于，包括：处理器，以及与所述处理器相连接的存储器；

所述存储器用于存储计算机程序，所述计算机程序至少用于执行权利要求1～4任一项所述的新生儿危重症遗传风险评估方法；

所述处理器用于调用并执行所述存储器中的所述计算机程序。