[发明专利]新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置

说明书

本申请涉及一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。所述方法通过获取待检测胚胎的检测数据，基于待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定待检测胚胎父母的连锁SNP群，并基于待检测胚胎父母的连锁SNP群以及待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定待检测胚胎的连锁SNP群，进而根据待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位，以实现对新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测，不仅提高了检测结果的准确性，且降低了检测成本。

技术领域

本申请涉及遗传检测技术领域，特别是涉及一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。

背景技术

遗传病不仅严重影响患者的身心健康，而且治疗十分困难，即使可以治疗，费用也比较昂贵，从而给社会和家庭造成极大负担。因此，在胚胎植入前进行有效的筛查可以有效的提高胚胎的成活率和有效妊娠率，不仅利于辅助生殖领域的优生优育，且对提高人口素质，减轻社会负担具有重要意义。

传统技术中，通常采用基于芯片技术以及基于异常区域设计引物进行捕获并进行NGS(Next-Generation Sequencing，二代测序技术)检测的胚胎筛选方法。其中，芯片技术需要专门的检测芯片以及软件，而基于引物捕获的NGS检测则周期较长，检测失败风险较高。因此，目前基于芯片技术以及基于异常区域设计引物进行捕获并进行NGS检测的胚胎筛选方法，存在检测成本较高、成功率较低的问题。

发明内容

基于此，有必要针对上述传统的胚胎筛选方法检测成本较高、成功率较低的问题，提供一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。

一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法，所述方法包括：

获取待检测胚胎的检测数据，所述待检测胚胎的检测数据包括所述待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据以及待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据；

基于所述待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定所述待检测胚胎父母的连锁SNP群，所述关键胚胎为携带有平衡易位的样本胚胎；

基于所述待检测胚胎父母的连锁SNP群以及所述待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定所述待检测胚胎的连锁SNP群；

根据所述待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定所述待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位。

在其中一个实施例中，所述关键胚胎的获取方法包括：获取新发平衡易位家系的样本数据，所述新发平衡易位家系的样本数据中包括至少3个样本胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，以及样本胚胎父母的基因组DNA测序数据，所述样本胚胎的父母中至少一方为染色体新发平衡易位的携带者；根据所述新发平衡易位家系的样本数据确定携带有新发平衡易位的样本胚胎，将携带有新发平衡易位的样本胚胎确定为所述关键胚胎。

在其中一个实施例中，所述根据所述新发平衡易位家系的样本数据确定携带有新发平衡易位的样本胚胎，包括：对所述样本数据中所述至少3个样本胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据以及所述样本胚胎父母的基因组DNA测序数据分别进行CNV检测，得到所述至少3个样本胚胎以及所述样本胚胎父母的CNV检测结果；根据所述CNV检测结果并基于遗传分离定律以及基因连锁和交换定律，确定所述至少3个样本胚胎中携带了染色体新发平衡易位的样本胚胎。

在其中一个实施例中，所述基于所述待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定所述待检测胚胎父母的连锁SNP群，包括：对所述待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据进行SNP检测，得到所述待检测胚胎父母的基因组SNP检测结果；根据所述关键胚胎对所述待检测胚胎父母的基因组SNP检测结果进行分析，确定所述待检测胚胎父母的连锁SNP群。