[发明专利]新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置

权利要求书

1.一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法，其特征在于，所述方法包括：

获取待检测胚胎的检测数据，所述待检测胚胎的检测数据包括所述待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据以及待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据；

基于所述待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定所述待检测胚胎父母的连锁SNP群，所述关键胚胎为携带有平衡易位的样本胚胎；

基于所述待检测胚胎父母的连锁SNP群以及所述待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定所述待检测胚胎的连锁SNP群；

根据所述待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定所述待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述关键胚胎的获取方法包括：

获取新发平衡易位家系的样本数据，所述新发平衡易位家系的样本数据中包括至少3个样本胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，以及样本胚胎父母的基因组DNA测序数据，所述样本胚胎的父母中至少一方为染色体新发平衡易位的携带者；

根据所述新发平衡易位家系的样本数据确定携带有新发平衡易位的样本胚胎，将携带有新发平衡易位的样本胚胎确定为所述关键胚胎。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据所述新发平衡易位家系的样本数据确定携带有新发平衡易位的样本胚胎，包括：

对所述样本数据中所述至少3个样本胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据以及所述样本胚胎父母的基因组DNA测序数据分别进行CNV检测，得到所述至少3个样本胚胎以及所述样本胚胎父母的CNV检测结果；

根据所述CNV检测结果并基于遗传分离定律以及基因连锁和交换定律，确定所述至少3个样本胚胎中携带了染色体新发平衡易位的样本胚胎。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定所述待检测胚胎父母的连锁SNP群，包括：

对所述待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据进行SNP检测，得到所述待检测胚胎父母的基因组SNP检测结果；

根据所述关键胚胎对所述待检测胚胎父母的基因组SNP检测结果进行分析，确定所述待检测胚胎父母的连锁SNP群。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述待检测胚胎父母的连锁SNP群以及所述待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定所述待检测胚胎的连锁SNP群，包括：

对所述待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据进行SNP检测，得到所述待检测胚胎的基因组SNP检测结果；

根据所述待检测胚胎父母的连锁SNP群对所述待检测胚胎的基因组SNP检测结果进行分析，得到所述待检测胚胎的连锁SNP群。

6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定所述待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位，包括：

采用孟德尔遗传定律对所述待检测胚胎的连锁SNP群进行分析，若所述待检测胚胎的连锁SNP群与所述待检测胚胎父母的连锁SNP群相关，则确定所述待检测胚胎携带染色体新发平衡易位；

若所述待检测胚胎的连锁SNP群与所述待检测胚胎父母的连锁SNP群不相关，则确定所述待检测胚胎未携带染色体新发平衡易位。

7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述待检测胚胎的检测数据包括基于芯片的检测数据或基于高通量测序的检测数据，若所述待检测胚胎的检测数据为基于芯片的检测数据，则所述检测数据的SNP总识别率不低于95％，信号强度不大于0.55；若所述待检测胚胎的检测数据为基于高通量测序的检测数据，则所述检测数据的平均深度不小于30X，基因分型质量GQ不小于5。