[发明专利]TEX11基因致病性突变在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用有效
| 申请号： | 202110592407.8 | 申请日： | 2021-05-28 |
| 公开（公告）号： | CN113308531B | 公开（公告）日： | 2022-07-08 |
| 发明（设计）人： | 纪智勇;姚晨成;黄川;杨超;赵亮宇;韩厦;罗嘉强;欧宁静;张雨翔;赵晶鹏;李铮 | 申请（专利权）人： | 上海市第一人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200080 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | tex11 基因 致病性 突变 制备 检测 梗阻 精子 诊断 试剂盒 中的 应用 | ||
1.一种用于检测非梗阻性无精子症的诊断试剂盒，其特征在于，所述诊断试剂盒包括检测基因TEX11突变位点的试剂，所述TEX11突变位点共有四个，分别为：(1)NM_001003811:c.G2613T:p.W871C SNP位点；(2)NM_001003811:c.1426-1CT SNP位点；(3)NM_001003811:c.1796+2TG SNP位点；(4)NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5SNP位点。
2.根据权利要求1所述的诊断试剂盒，其特征在于，所述检测基因TEX11突变位点的试剂为包括检测基因TEX11 SNP位点的引物。
3.根据权利要求2所述的诊断试剂盒，其特征在于，检测NM_001003811:c.G2613T:p.W871C SNP位点的试剂包括检测NM_001003811:c.G2613T:p.W871C SNP位点的引物对，所述NM_001003811:c.G2613T:p.W871C SNP位点的引物对如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。
4.根据权利要求2所述的诊断试剂盒，其特征在于，检测NM_001003811:c.1426-1CTSNP位点的试剂包括检测NM_001003811:c.1426-1CT SNP位点的引物对，所述NM_001003811:c.1426-1CT SNP位点的引物对如SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6所示。
5.根据权利要求2所述的诊断试剂盒，其特征在于，检测NM_001003811:c.1796+2TGSNP位点的试剂包括检测NM_001003811:c.1796+2TG SNP位点的引物对，所述NM_001003811:c.1796+2TG SNP位点的引物对如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示。
6.根据权利要求2所述的诊断试剂盒，其特征在于，检测NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5SNP位点的试剂包括检测NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5SNP位点的引物对，所述NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5SNP位点的引物对如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.8所示。
7.一种用于检测非梗阻性无精子症的SNP标志物的特异性引物，其特征在于，所述特异性引物由以下引物对组成：NM_001003811:c.G2613T:p.W871C的引物对如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示；NM_001003811:c.1426-1CT的引物对如SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6所示；NM_001003811:c.1796+2TG的引物对如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示；NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5的引物对如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.8所示。
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