[发明专利]一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点及检测试剂盒

说明书

本发明提供了一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点，所述突变位点位于所述ATRX基因的24号内含子，所述突变位点的突变信息为：c.5786+4(IVS24)AG(NM_000489.6)；同时，本发明还分别提供了用于辅助诊断智力障碍疾病DNA检测试剂盒与mRNA检测试剂盒，所述DNA检测试剂盒用于对上述所述的突变位点进行检测，所述mRNA检测试剂盒用于对上述所述突变的ATRX基因转录的mRNA进行检测，可以直接通过一代测序，检测第一方面中所述的突变位点及ATRX基因转录所得的mRNA，明确了该突变致病性，揭示了该突变引起智力障碍的发病机制，亦可用于ATRX基因相关智力障碍疾病的精准诊断。

技术领域

本发明涉及生物技术领域，更具体地，本发明涉及一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点及检测试剂盒。

背景技术

智力障碍(intellectual disability，ID)疾病是指患者在18岁之前，认知功能和社会适应能力明显缺陷，表现为智力测试IQ值小于70。ID患者临床表型多样，既有表现为智力障碍，也可能伴发先天性畸形或其他神经系统异常如自闭症谱系障碍(autism spectrumdisorder，ASD)、癫痫等。在全球范围内，ID发病率约为1～3％。据相关研究报道，一位智力障碍患者终身的医疗花费可达100万美元。ID主要分为遗传因素和非遗传因素，遗传因素约占ID病因2/3，可见，ID的临床表型复杂且存在显著的遗传异质性。所以如果能及早地对疾病精准诊断，并及时地进行治疗康复干预，尽可能地减少智力障碍的发生。

现有研究已经发现700个以上与ID相关的基因，其中包括ATRX基因，但总体上看，目前关于ATRX基因突变的ID患者报道数量仍比较少，且主要以外显子突变为主，尚无ATRX基因内含子突变的相关报道。

发明内容

本发明针对现有技术存在的不足，提供了一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点及检测试剂盒，有利于推动开展该类疾病的分子诊断。

第一方面，提供了如下技术方案，包括一种突ATRX基因的突变位点，所述ATRX基因的突变位点导致智力障碍疾病发生，所述突变位点位于所述ATRX基因的24号内含子，所述突变位点的突变信息为：c.5786+4(IVS24)AG(NM_000489.6)。

其他优化的技术方案中，所述突变位点的基因组核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示。

第二方面，提供了一种用于辅助诊断智力障碍疾病DNA检测试剂盒，所述DNA检测试剂盒用于对上述第一方面中任一方案中所述的突变位点进行检测。

在其他优化的技术方案中，所述DNA检测试剂盒包括所述突变位点的扩增引物，所述突变位点的扩增引物包括上游引物和下游引物，所述上游引物的核苷酸序列如SEQ IDNO:2所示，所述下游引物的核苷酸序列为SEQ ID NO:3所示。

第三方面，提供了一种用于辅助诊断智力障碍疾病的mRNA检测试剂盒，所述mRNA检测试剂盒用于对上述第一方面中任一方案中所述的ATRX基因转录的mRNA进行检测。

在其他优化的技术方案中，所述mRNA检测试剂盒包括所述突变ATRX基因的外显子的扩增引物，所述外显子包括Exon 23～25，所述Exon 23～25的扩增引物均包括上游引物和下游引物。

在其他优化的技术方案中，所所述mRNA检测试剂盒用于检测Exon24的是否缺失。

在其他优化的技术方案中，所述mRNA检测试剂盒用于检测Exon24是否整体缺失。

在其他优化的技术方案中，所述Exon23～25的上游引物的核苷酸序列如SEQ IDNO:18所示，所述下游引物的核苷酸序列为SEQ ID NO:19所示。