[发明专利]一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点及检测试剂盒

权利要求书

1.检测ATRX基因突变位点的引物在制备辅助诊断智力障碍疾病的DNA检测试剂盒中的用途，其特征在于：

所述ATRX基因的突变位点位于所述ATRX基因的24号内含子中，所述突变位点的突变信息为：c .5786+4(IVS24)AG，位点参考序列为NM_000489 .6，检测所述ATRX基因的突变位点的引物包括上游引物和下游引物，所述上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示，所述下游引物的核苷酸序列为SEQ ID NO:3所示。

2.如权利要求1所述的检测ATRX基因突变位点的引物在制备辅助诊断智力障碍疾病的DNA检测试剂盒中的用途，其特征在于：所述突变位点的基因组核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示。

3.检测ATRX基因突变位点的引物在制备辅助诊断智力障碍疾病的mRNA检测试剂盒中的用途，其特征在于：

所述ATRX基因突变位点的突变信息如权利要求1或2所述，检测所述ATRX基因的突变位点的引物为所述ATRX基因外显子的扩增引物，所述外显子包括Exon 23～25，所述Exon 23～25的扩增引物均包括上游引物和下游引物。

4.如权利要求3所述的检测ATRX基因突变位点的引物在制备辅助诊断智力障碍疾病的mRNA检测试剂盒中的用途，其特征在于：

所述mRNA检测试剂盒用于检测Exon24的是否缺失。

5.如权利要求4所述的检测ATRX基因突变位点的引物在制备辅助诊断智力障碍疾病的mRNA检测试剂盒中的用途，其特征在于：

所述mRNA检测试剂盒用于检测Exon24是否整体缺失。