[发明专利]一种检测LMNA基因突变的引物探针组合物及其应用

权利要求书

1.一种检测LMNA基因突变的引物探针组合物，其特征在于，所述检测LMNA基因突变的引物探针组合物包括检测LMNA基因突变的实时荧光PCR引物和探针；

所述实时荧光PCR引物的核苷酸序列如SEQ ID No. 1~2所示；

所述探针包括野生型LMNA的探针和突变型LMNA的探针；

所述野生型LMNA的探针的核苷酸序列如SEQ ID No. 3所示，所述突变型LMNA的探针的核苷酸序列如SEQ ID No. 4所示。

2.根据权利要求1所述的检测LMNA基因突变的引物探针组合物，其特征在于，所述探针为Taqman探针。

3.根据权利要求2所述的检测LMNA基因突变的引物探针组合物，其特征在于，所述Taqman探针的5’端标记有荧光报告基团，3’端标记有淬灭基团。

4.根据权利要求3所述的检测LMNA基因突变的引物探针组合物，其特征在于，所述荧光报告基团包括FAM和/或HEX。

5.根据权利要求3所述的检测LMNA基因突变的引物探针组合物，其特征在于，所述淬灭基团包括MGB。

6.根据权利要求1所述的检测LMNA基因突变的引物探针组合物，其特征在于，所述野生型LMNA的探针的荧光报告基团与所述突变型LMNA的探针的荧光报告基团不同。

7.根据权利要求6所述的检测LMNA基因突变的引物探针组合物，其特征在于，所述野生型LMNA的探针的荧光报告基团包括FAM。

8.根据权利要求6所述的检测LMNA基因突变的引物探针组合物，其特征在于，所述突变型LMNA的探针的荧光报告基团包括HEX。

9.一种检测LMNA基因突变的试剂盒，其特征在于，所述检测LMNA基因突变的试剂盒包括权利要求1~8任一项所述的检测LMNA基因突变的引物探针组合物。

10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括PCR反应液和/或染料。

11.根据权利要求10所述的试剂盒，其特征在于，所述PCR反应液包括DNA聚合酶、Mg²⁺缓冲液、dNTPs和水。

12.根据权利要求10所述的试剂盒，其特征在于，所述染料包括Rox校正染料。

13.根据权利要求9所述的检测LMNA基因突变的试剂盒，其特征在于，所述检测LMNA基因突变的试剂盒还包括质控品。

14.根据权利要求13所述的检测LMNA基因突变的试剂盒，其特征在于，所述质控品包括野生型质控品、纯合突变型质控品或杂合突变型质控品中的任意一种或至少两种的组合。