[发明专利]一种预测早期结直肠癌风险评估模型及系统

说明书

本发明涉及一种预测早期结直肠癌风险评估模型及系统，所述风险评估模型包括4个子模块，所述系统嵌入了利用机器学习开发的早期结直肠癌的风险评估模型，通过接收来自受试者的测序信息，根据风险评估模型，判断受试者是否患病或者患病风险，进一步为治疗提供建议。

技术领域

本发明属于生物医学领域，涉及一种预测早期结直肠癌风险评估模型及系统。

背景技术

结直肠癌是目前最常见的恶性肿瘤之一，在世界范围内，其发病率居所有恶性肿瘤第三位，死亡率更高达第二位。仅2018年，全球共有180万新发病例，同时有近86万人因结直肠癌而死亡。更为严峻的是，预计在2040年全球新发病例将增加72％达到300万，而死亡人数也将上涨86％突破160万(Bray F,Ferlay J,et al.Global cancer statistics2018:GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancersin 185 countries.CA:a cancer journal for clinicians 2018,68(6):394-424.)。在中国，结直肠癌的发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤第五位，而其在城市中的发病率和死亡率已分别高达第三位和第四位(Chen W,Sun K,et al.Cancer incidence and mortalityin China,2014.Chinese journal of cancer research＝Chung-kuo yen cheng yenchiu 2018,30(1):1-12.)。面对逐年增量的肠癌患者，探索与结直肠癌发生发展以及预后转归有关的分子标记物，对于实现结直肠癌的精准治疗具有重要的价值，这也是本领域研究的重点工作之一。

结直肠癌是对人类健康有严重威胁的疾病之一。结直肠癌的发生过程演变复杂，因素众多，研究者还不完全清楚其具体发病机理。开始，研究者对结直肠癌的研究几乎都集中在治疗方面。之后，研究者逐渐意识到了，如果能找到高效的早期筛查手段，提高结直肠癌的早期诊断率，就能够通过早期干预大大降低结直肠癌的发病率和死亡率。据公开文献报导，大部分的结直肠癌组织由息肉恶变而来，而这个转变过程可长达十年之久。结直肠癌患者的早期表现为腹部胀闷、消化不良，而后渐渐发展为便前腹痛以及排便习惯的改变。其早期症状不明显，常常会被漏诊，导致延误病情、危害生命。研究肠道息肉与结直肠癌的之间的区别，对于实现结直肠癌的早期诊断具有重要的意义。

发明内容

本发明的目的之一在于提供一种构建预测早期结直肠癌风险评估模型的方法，本发明的方法以机器学习为基础，展现出较高的灵敏性和特异性。

本发明的目的之二在于提供一种AI分子诊断产品，该产品可用于结直肠癌的早期筛查，预测疾病的发展，为临床医学的进一步诊疗提供辅助。

为了实现上述目的，本发明采用如下技术方案：

本发明第一方面提供了一种预测早期结直肠癌的风险评估模型的构建方法，包括

获取数据：获取样本TCGA数据库和SRA数据库的测序数据；

测序数据的处理：对测序数据进行处理和质控，得到cleandata；

序列比对：将cleandata比对至人类参考基因组上；

构建表达量矩阵：结合基因注释文件，对比对后的数据进行基因的表达量的定量，构建表达量矩阵；

临床信息处理：将临床信息按照样本分组信息进行特征标记；

数据分组：将样本随机拆分为训练集和测试集；

建模数据处理:将用训练集的数据进行特征剔除、批次效应校正；

模型训练和构建：采用voomNSC进行模型训练，构建风险评估模型。