[发明专利]一种预测早期结直肠癌风险评估模型及系统

权利要求书

1.一种预测早期结直肠癌的风险评估模型的构建方法，其特征在于，包括获取数据：获取样本TCGA数据库和SRA数据库的测序数据；

测序数据的处理：对测序数据进行处理和质控，得到cleandata；

序列比对：将cleandata比对至人类参考基因组上；

构建表达量矩阵：结合基因注释文件，对比对后的数据进行基因的表达量的定量，构建表达量矩阵；

临床信息处理：将临床信息按照样本分组信息进行特征标记；

数据分组：将样本随机拆分为训练集和测试集；

建模数据处理:将用训练集的数据进行特征剔除、批次效应校正；

模型训练和构建：采用voomNSC进行模型训练，构建风险评估模型；

优选地，所述方法还包括模型验证：使用构建的风险评估模型对测试集进行验证，得到预测分类结果；

优选地，特征剔除的步骤包括：使用featurefilter函数将所有基因单独进行过滤，计算表达量为0的样本数量，并统计其在总样本数中所占的比例，剔除高于特定比例的特征；

优选地，所述特定比例为0.05；

优选地，批次效应校正的步骤包括：将样本的分组信息和批次标记信息保存为向量，对表达量矩阵、分组信息向量、批次标记信息向量进行矩阵建模，估计代表批次效应的参数，将原始数据映射到预期的分布，进而生成新的表达量矩阵；

优选地，批次校正的函数为ComBat-Seq函数；

优选地，建模数据处理还包括离群样本剔除；

优选地，离群样本剔除的步骤包括：进行主成分分析，将剔除批次效应的表达量矩阵作为参数传入，进行数据的基因特征的维度映射，生成降低维度的主成分的数值矩阵，绘制PCA图，删除远离群体的样本；

优选地，所述表达量矩阵为M*N的基因表达量矩阵，表达量矩阵中的第i行第j列的数值表示第j个样本对应第i个基因的表达量count值，其中1≤i≤M，1≤j≤N；M表示检测基因的数量，N表示分析样本的数量；

优选地，表达量矩阵的定量标准类型为基因ID；

优选地，表达量矩阵的定量模式为intersection-nonempty；

优选地，构建表达量矩阵还包括合并数据集；

优选地，利用基因ID合并数据集；

优选地，临床信息处理的步骤包括：

stage特征中I、IA、IB标记为TNM1；II、IIA、IIB、IIC标记为TNM2；III、IIIA、IIIB、IIIC标记为TNM3；IV、IVA、IVB标记为TNM4；

肠道息肉样本的subtype字段重命名为subclass，并标记为polyps；

添加字段source，标记样本来源TCGA或者是SRA；

优选地，所述模型包括四个子模型。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，采用voomNSC进行模型训练包括：构建用于子模型训练的表达量矩阵和设计矩阵；

优选地，设计矩阵的样本ID和临床表型一一对应；

优选地，模型训练还包括将表达量矩阵和设计矩阵封装为DESeqDataSetFromMatrix对象；

优选地，模型训练使用十折交叉进行验证；

优选地，十折交叉的参数设置如下：

-Method：repeatedcv；

-Number：10；

-Repeats：10；

优选地，voomNSC进行模型训练还包括构建voomControl控制器；

优选地，voomNSC使用classify方法进行模型训练；

优选地，传入参数为DESeqDataSetFromMatrix对象、voomControl控制器；

优选地，参数设置如下：

-Method：voomNSC，

-preProcessing：TMM；

优选地，预测分类结果预测分类结果为m*n矩阵，m为子模型的数量，n为待测样本的数量；

优选地，预测分类结果的判定标准为：待测样本的子模型1-4预测结果polyps的数量≥3，该样本判定分类为polyps；反之，则为结直肠癌。