[发明专利]PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠疾病标志物的应用

权利要求书

1.PRDM9转座子融合的定量检测剂在制备先天性巨结肠诊断试剂或试剂盒中的应用；

所述PRDM9转座子融合的融合位点选自：PRDM9-type I、PRDM9-type II-1以及PRDM9-type II-2中的至少一种；其中，PRDM9-type I、PRDM9-type II-1、PRDM9-type II-2未发生融合的对应序列分别如SEQ ID NO：16~18所示，发生融合后的对应序列分别如SEQ ID NO：13~15所示；

所述定量检测剂用于检测PRDM9转座子融合的表达水平。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述PRDM9转座子融合的融合位点为PRDM9-type I、PRDM9-type II-1以及PRDM9-type II-2三者的组合。

3.根据权利要求1~2任一项所述的应用，其特征在于，所述定量检测剂用于执行以下任一种方法：

聚合酶链反应、变性梯度凝胶电泳、核酸分型芯片检测、变性高效液相色谱法、原位杂交、生物质谱法以及HRM法。

4.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述定量检测剂为引物。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述引物包括a~c中的至少一种：

a. 用于检测PRDM9-type I的SEQ ID NO：1~2；

b. 用于检测PRDM9-type II-1的SEQ ID NO：3~4；以及

c. 用于检测PRDM9-type II-2的SEQ ID NO：5~6。

6.根据权利要求5所述的应用，其特征在于，所述引物还包括用于检测PRDM9-type I、PRDM9-type II-1和PRDM9-type II-2中至少一个所对应的野生型序列的内参引物。

7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述内参引物包括d~f中的至少一种：

d. 用于检测PRDM9-type I所对应的野生型序列的SEQ ID NO：7~8；

e. 用于检测PRDM9-type II-1所对应的野生型序列的SEQ ID NO：9~10；以及

f. 用于检测PRDM9-type II-2所对应的野生型序列的SEQ ID NO：11~12。

8.根据权利要求4~7任一项所述的应用，其特征在于，所述定量检测剂还含有DNA提取试剂、dNTP、DNA聚合酶、双链特异性荧光染料以及水中的一种或多种。

9.根据权利要求1~2、4~7任一项所述的应用，其特征在于，所述试剂或试剂盒的受试样品选自血液、组织、细胞样品中的至少一种。

10.先天性巨结肠的诊断引物，其特征在于，所述引物的序列包括以下a~c中的至少一种：

a. 用于检测PRDM9-type I的SEQ ID NO：1~2；

b. 用于检测PRDM9-type II-1的SEQ ID NO：3~4；以及

c. 用于检测PRDM9-type II-2的SEQ ID NO：5~6。

11.根据权利要求10所述的先天性巨结肠的诊断引物，其特征在于，所述引物还包括用于检测PRDM9-type I、PRDM9-type II-1和PRDM9-type II-2中至少一个所对应的野生型序列的内参引物。