[发明专利]一种遗传性配子发生障碍的致病突变及其检测试剂有效
| 申请号： | 202011134551.9 | 申请日： | 2020-10-21 |
| 公开（公告）号： | CN112226439B | 公开（公告）日： | 2021-09-03 |
| 发明（设计）人： | 凌秀凤;张军强;杨烨;郎鹏;沈嵘;张笑兰;曹善仁;周林 | 申请（专利权）人： | 南京市妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;G01N33/68;G01N33/53 |
| 代理公司： | 南京思拓知识产权代理事务所(普通合伙) 32288 | 代理人： | 吕鹏涛 |
| 地址： | 210004 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 配子 发生 障碍 致病 突变 及其 检测 试剂 | ||
1.检测缺失突变Pof1b c.312_316del p.S104fs的试剂在制备男性非梗阻性无精症诊断试剂或检测设备中的应用；其特征在于所述缺失突变Pof1b c.312_316del p.S104fs为缺失Pof1b基因中chrX-84622738-84622742位五个碱基TACAT。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于所述的检测缺失突变Pof1b c.312_316delp.S104fs的试剂为序列如SEQ ID N0.4所示的杂交探针。
3.检测缺失突变Pof1b c.312_316del p.S104fs和错义突变Pof1b c.1325AGp.E442G的试剂在制备女性遗传性原发性卵巢功能不全辅助诊断试剂或检测设备中的应用；其特征在于所述缺失突变Pof1b c.312_316del p.S104fs为缺失Pof1b基因中chrX-84622738-84622742位五个碱基TACAT， 所述错义突变Pof1b c.1325AG p.E442G为Pof1b基因中chrX-84560909-84560909位碱基由A突变为G。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于检测缺失突变Pof1b c.312_316delp.S104fs的试剂为序列如SEQ ID N0.4所示的杂交探针，检测错义突变Pof1b c.1325AGp.E442G的试剂为序列如SEQ ID N0.17所示的杂交探针。
5.一种非梗阻性无精症的辅助诊断试剂盒，所述的试剂盒包括:检测缺失突变Pof1bc.312_316del p.S104fs的试剂；所述缺失突变Pof1b c.312_316del p.S104fs为缺失Pof1b基因中chrX-84622738-84622742位五个碱基TACAT。
6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂选自引物或引物对、探针、或核酸芯片中的一种或多种。
7.据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂为基于深度测序为平台的基因芯片杂交探针；探针序列如SEQ ID N0.4所示。
8.一种遗传性原发性卵巢功能不全的辅助诊断试剂盒，所述的试剂盒包括:检测缺失突变Pof1b c.312_316del p.S104fs的试剂以及检测错义突变Pof1b c.1325AG p.E442G的试剂；所述缺失突变Pof1b c.312_316del p.S104fs为缺失Pof1b基因中chrX-84622738-84622742位五个碱基TACAT,所述错义突变Pof1b c.1325AG p.E442G为Pof1b基因中chrX-84560909-84560909位碱基由A突变为G。
9.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂选自引物或引物对、探针、或核酸芯片中的一种或多种。
10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂为基于深度测序为平台的基因芯片杂交探针。
11.根据权利要求10所述的试剂盒，其特征在于检测缺失突变Pof1b c.312_316delp.S104fs的杂交探针序列如SEQ ID N0.4所示；所述的检测错义突变Pof1b c.1325AGp.E442G的杂交探针序列如SEQ ID N0.17所示。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于南京市妇幼保健院，未经南京市妇幼保健院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/202011134551.9/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
