[发明专利]LAGE3基因SNP位点的应用及其检测引物与试剂盒

说明书

本发明涉及生物医药技术领域，尤其指LAGE3基因SNP位点的应用及其检测引物与试剂盒，SNP突变位点为LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169CG)，突变类型为C→G。本发明采用全外显子测序及差异蛋白质组织学的方法，发现盘状红斑狼疮致病基因LAGE3基因的SNP突变位点SNP(NM_006014.4:c.169CG)，通过本发明发现的全新LAGE3基因的SNP突变位点能够准确、有效的检测、预防、诊断或治疗盘状红斑狼疮；此外，本发明提供的引物和探针特异性高，能够准确识别目的片段，并进行LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169CG)突变的分型。

技术领域

本发明涉及生物医药技术领域，尤其指一种LAGE3基因SNP位点的应用及其检测引物与试剂盒。

背景技术

盘状红斑狼疮(DLE)为慢性复发性疾病，盘状红斑狼疮皮疹呈持久性盘状红色斑片，多为圆形、类圆形或不规则形，大小有几毫米，甚至10毫米以上，边界清楚。盘状红斑狼疮在不同种族中有差异。家系调查显示，DLE患者的一二级亲属中约10％～20％可有同类疾病的发生，有的出现高球蛋白血症、多种自身抗体和T抑制细胞功能异常等，单卵双生发病一致率达24％～57％，而双卵双胎为3％～9％。

在临床工作中发现该两位患儿除了肠源性肢端皮炎的皮损外，在躯干及头面部出现略凹陷的红斑性皮损，经皮肤组织活检，病理结果显示红斑狼疮的改变。后来在仔细询问家族史的过程中，得知这两位患儿是表兄弟，并且得知其一位舅舅因患该病而及早夭折，而该家族中的女性均没有患病。因此我们推测该病是否为X性连锁隐性遗传病。但究竟该致病基因是什么，如何进行盘状红斑狼疮的检测、预防、诊断和治疗等问题，现有技术仍未能有效解决。

发明内容

针对上述现有技术存在的技术问题，本发明一方面提供一种 LAGE3基因SNP位点及其应用；另一方面提供一种LAGE3基因SNP位点检测引物及其应用；还提供一种LAGE3基因SNP位点检测试剂盒及其应用。

为了达成上述技术目的，本发明采用如下技术方案：

一种LAGE3基因的SNP突变位点，所述SNP突变位点为LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169CG)，突变类型为C→G。

一种LAGE3基因SNP位点SNP(NM_006014.4:c.169CG)在制备检测、预防、诊断或治疗盘状红斑狼疮的产品中的应用。

一种LAGE3基因SNP位点的检测引物，包括：

(1)LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169CG)位点的扩增引物；

所述扩增引物包括上游扩增引物和下游扩增引物；

所述上游扩增引物为SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列；

所述下游扩增引物为SEQ ID NO:2所示的核苷酸序列；

(2)LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169CG)位点的分型探针；

所述分型探针包括第一探针和第二探针；

所述第一探针为SEQ ID NO:3所示的核苷酸序列；

所述第一探针的5’端使用FAM荧光基团修饰，所述第一探针的 3’端使用MGB修饰；

所述第二探针为SEQ ID NO:4所示的核苷酸序列。

所述第二探针的5’端使用VIC荧光基团修饰，所述第二探针的 3’端使用MGB修饰。

一种LAGE3基因SNP位点检测试剂盒，所述试剂盒包括核酸释放剂、PCR反应液、酶混合液、引物混合液、定量参考品和对照品；