[发明专利]LAGE3基因SNP位点的应用及其检测引物与试剂盒

权利要求书

1.一种LAGE3基因的SNP突变位点，其特征在于，所述SNP突变位点为LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169CG)，突变类型为C→G。

2.一种LAGE3基因SNP位点SNP(NM_006014.4:c.169CG)在制备检测、预防、诊断或治疗盘状红斑狼疮的产品中的应用。

3.一种LAGE3基因SNP位点的检测引物，其特征在于，包括：

(1)LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169CG)位点的扩增引物；

所述扩增引物包括上游扩增引物和下游扩增引物；

所述上游扩增引物为SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列；

所述下游扩增引物为SEQ ID NO:2所示的核苷酸序列；

(2)LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169CG)位点的分型探针；

所述分型探针包括第一探针和第二探针；

所述第一探针为SEQ ID NO:3所示的核苷酸序列；

所述第一探针的5’端使用FAM荧光基团修饰，所述第一探针的3’端使用MGB修饰；

所述第二探针为SEQ ID NO:4所示的核苷酸序列。

所述第二探针的5’端使用VIC荧光基团修饰，所述第二探针的3’端使用MGB修饰。

4.一种LAGE3基因SNP位点检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括核酸释放剂、PCR反应液、酶混合液、引物混合液、定量参考品和对照品；

所述PCR反应液包括dNTP、MgCl₂和PCR缓冲液；

所述酶混合液包括Taq酶和UNG酶；

所述引物混合液包括权利要求3所述的扩增引物和分型探针；

所述定量参考品设置有不少于4个；

所述对照品包括阴性对照品和阳性对照品。

5.根据权利要求4所述的LAGE3基因SNP位点检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒的使用包括以下步骤：

(1)样本处理，将待测样本、定量参考品和对照品分别加入不同的PCR管中，然后加入核酸释放剂，充分混匀，反应5-20分钟；

(2)试剂添加，将PCR反应液、酶混合液和引物混合液分别加入所述PCR管中，充分混合后，离心；

(3)PCR扩增，采用荧光定量PCR仪进行扩增检测。

6.根据权利要求3所述的LAGE3基因SNP位点的检测引物在制备检测、预防、诊断或治疗盘状红斑狼疮的产品中的应用。

7.根据权利要求4或5所述的LAGE3基因SNP位点检测试剂盒在制备检测、预防、诊断或治疗盘状红斑狼疮的产品中的应用。