[发明专利]核酸分子及其应用

权利要求书

1.一种核酸分子，其特征在于，所述核酸分子与SEQ ID NO:1相比，具有c.349GT突变。

2.检测权利要求1所述核酸分子的试剂在制备试剂盒中的用途，其特征在于，所述试剂盒用于诊断地中海贫血。

3.根据权利要求2所述的用途，其特征在于，所述试剂适于识别SEQ ID NO：1中第349位碱基的探针，适于扩增含有第349位碱基的引物。

4.根据权利要求3所述的用途，其特征在于，所述引物具有SEQ ID NO：2、SEQ ID NO：3、SEQ ID NO：4、SEQ ID NO：5、SEQ ID NO：6、SEQ ID NO：7、SEQ ID NO：8、SEQ ID NO：9、SEQID NO：10、SEQ ID NO：11、SEQ ID NO：12和SEQ ID NO：13所示的序列至少之一。

5.一种用于核酸分型的非诊断方法，其特征在于，包括：

获取受试者的基因组序列信息的至少一部分；

将所述基因组序列信息的至少一部分与参考序列相比，以便确定所述基因组序列是否存在c.349GT突变，所述参考序列至少包括SEQ ID NO：1中第349位的位点信息。

6.一种基因分型方法，其特征在于，包括：

(1)提取生物样品的核酸样本，以便进行所述核酸样本的序列确定；

(2)确定所述核酸样本的序列，以便进行所述核酸样本的序列比对；

(3)将所述核酸样本的序列与所述SEQ ID NO：1进行比对，判断所述核酸样本序列是否具有c.349GT突变，进而判断所述核酸分子是否为突变型；

任选的，所述基因为HBA1、HBA2和HBB至少之一。

7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述步骤(2)进一步包括：

利用HBA1特异性引物、HBA2特异性引物和HBB特异性引物分别独立地扩增HBA1、HBA2和HBB基因至少之一，以便获得HBA1、HBA2和HBB基因的扩增产物至少之一；

将所述扩增产物加入接头，以便获得测序文库；

对测序文库进行测序，以便确定所述核酸样本的序列；

任选的，所述HBA1特异性引物具有SEQ ID NO：4、SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示的核苷酸序列，所述HBA2特异性引物具有SEQ ID NO：7、SEQ ID NO：8和SEQ ID NO：9所示的核苷酸序列，所述HBB特异性引物具有SEQ ID NO：10、SEQ ID NO：11、SEQ ID NO：12和SEQ IDNO：13所示的核苷酸序列。