[发明专利]一种基因检测解读方法及装置

说明书

本说明书一个或多个实施例提供一种基因检测解读方法及装置，包括：对样本信息进行分析，生成描述BRCA1/2基因变异位点的注释文件，根据基因变异位点的注释文件，确定基因变异位点的解读数据，根据基因变异位点的解读数据，确定对应的临床数据。这样，通过将致病性评价条件统一化，能够实现BRCA1/2基因的自动化检测解读，实现了BRCA1/2基因变异分析流程化、智能化，利于临床应用推广。

技术领域

本说明书一个或多个实施例涉及生物信息技术领域，尤其涉及一种基因检测解读方法及装置。

背景技术

BRCA1/2基因是重要的抑癌基因，可通过同源重组修复途径对DNA双链断裂进行修复。BRCA1/2基因变异情况是评估乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等肿瘤发病风险及化疗药物、PARP(poly ADP-ribose polymerase)抑制剂类药物等肿瘤治疗临床药效的重要评价指标，具有十分重要的临床意义。

BRCA1/2基因编码序列较长，分别为5592bp和10257bp(依据NM_007294.3、NM_000059.3转录本)，致病变异具有特征性，位置广泛分布，没有明显热点变异，变异形式多样，包括单核苷酸变异、插入缺失、重排等，给变异检测解读带来困难。目前，已有一些组织建立了BRCA1/2基因解读规则，然而，各组织建立的解读规则标准不一，存在人工判定因素，无法实现自动化的基因检测解读，增加了临床应用的困难。

发明内容

有鉴于此，本说明书一个或多个实施例的目的在于提出一种基因检测解读方法及装置，以解决BRCA1/2基因无法自动检测解读的问题。

基于上述目的，本说明书一个或多个实施例提供了一种基因检测解读方法，包括：

对样本信息进行分析，生成描述BRCA1/2基因变异位点的注释文件；

根据所述注释文件，确定基因变异位点的解读数据；

根据所述解读数据，确定对应的临床数据。

可选的，根据所述注释文件，确定基因变异位点的解读数据，包括：

根据所述注释文件，查询预设的BRCA1/2变异数据库，若得到查询结果，则将所述查询结果作为所述解读数据；若未得到查询结果，则根据所述注释文件，按照量化致病性评价条件对基因变异位点进行判定，以得到所述解读数据。

可选的，所述量化致病性评价条件包括预设的致病性变异证据和预设的良性变异证据；

根据所述注释文件，按照所述致病性变异证据和良性变异证据，对基因变异点进行判定，得到所述解读数据。

可选的，所述解读数据包括各个基因变异点所对应的等级；

根据所述解读数据，确定对应的临床数据，包括：根据所述各个基因变异点所对应的等级，判定对应的致病概率，根据所述致病概率确定对应的临床意义。

可选的，所述方法还包括：

将所述BRCA1/2基因变异位点的注释文件、所述解读数据和所述临床数据保存于BRCA1/2变异数据库中。

本说明书一个或多个实施例还提供一种基因检测解读装置，包括：

分析模块，用于对样本信息进行分析，生成描述BRCA1/2基因变异位点的注释文件；

解读模块，用于根据所述注释文件，确定基因变异位点的解读数据；

临床数据确定模块，用于根据所述解读数据，确定对应的临床数据。