[发明专利]一种基因检测解读方法及装置在审
| 申请号： | 202010549626.3 | 申请日： | 2020-06-16 |
| 公开（公告）号： | CN111816253A | 公开（公告）日： | 2020-10-23 |
| 发明（设计）人： | 李明明;蔡文君;李明壮;胡菲菲 | 申请（专利权）人： | 荣联科技集团股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B40/00;G16B50/00 |
| 代理公司： | 北京风雅颂专利代理有限公司 11403 | 代理人： | 徐雅琴 |
| 地址： | 100080 北京市海淀*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 基因 检测 解读 方法 装置 | ||
1.一种基因检测解读方法，其特征在于，包括：
对样本信息进行分析，生成描述BRCA1/2基因变异位点的注释文件；
根据所述注释文件，确定基因变异位点的解读数据；
根据所述解读数据，确定对应的临床数据。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，根据所述注释文件，确定基因变异位点的解读数据，包括：
根据所述注释文件，查询预设的BRCA1/2变异数据库，若得到查询结果，则将所述查询结果作为所述解读数据；若未得到查询结果，则根据所述注释文件，按照量化致病性评价条件对基因变异位点进行判定，以得到所述解读数据。
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述量化致病性评价条件包括预设的致病性变异证据和预设的良性变异证据；
根据所述注释文件，按照所述致病性变异证据和良性变异证据，对基因变异点进行判定，得到所述解读数据。
4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述解读数据包括各个基因变异点所对应的等级；
根据所述解读数据，确定对应的临床数据，包括：根据所述各个基因变异点所对应的等级，判定对应的致病概率，根据所述致病概率确定对应的临床意义。
5.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，还包括：
将所述BRCA1/2基因变异位点的注释文件、所述解读数据和所述临床数据保存于BRCA1/2变异数据库中。
6.一种基因检测解读装置，其特征在于，包括：
分析模块，用于对样本信息进行分析，生成描述BRCA1/2基因变异位点的注释文件；
解读模块，用于根据所述注释文件，确定基因变异位点的解读数据；
临床数据确定模块，用于根据所述解读数据，确定对应的临床数据。
7.根据权利要求6所述的装置，其特征在于，
所述解读模块，用于根据所述注释文件，查询预设的BRCA1/2变异数据库，若得到查询结果，则将所述查询结果作为所述解读数据；若未得到查询结果，则根据所述注释文件，按照量化致病性评价条件对基因变异位点进行判定，以得到所述解读数据。
8.根据权利要求7所述的装置，其特征在于，所述量化致病性评价条件包括预设的致病性变异证据和预设的良性变异证据；
所述解读模块，用于根据所述注释文件，按照所述致病性变异证据和良性变异证据，对基因变异点进行判定，得到所述解读数据。
9.根据权利要求6所述的装置，其特征在于，所述解读数据包括各个基因变异点所对应的等级；
所述临床数据确定模块，用于根据所述各个基因变异点所对应的等级，判定对应的致病概率，根据所述致病概率确定对应的临床意义。
10.根据权利要求7所述的装置，其特征在于，还包括：将所述BRCA1/2基因变异位点的注释文件、所述解读数据和所述临床数据保存于BRCA1/2变异数据库中。
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