[发明专利]一种检测X连锁鱼鳞病的QF-PCR检测试剂盒

权利要求书

1.一种检测X连锁鱼鳞病的QF-PCR检测试剂盒，其特征在于：使用步骤如下：

1)、进行QF-PCR检测：

待检测物使用ABI3500DX基因分析仪进行毛细管电泳并采集荧光信号；

电泳结果利用GeneMapper软件分析，得到每个STR位点的等位基因的峰位置与峰面积；

对峰型结果的解读依赖于各位点等位基因峰面积的比值，3320例待检测物中，10例男性胎儿ZFYX探针组仅检出1个信号，提示ZFX探针区域存在微缺失可能，还有3例男性胎儿ZFX与ZFY探针的检测信号比为2:1，提示ZFX探针区域存在微重复可能；

2)、SNP-Array检测：

使用Affymetrix CytoScan 750K Array芯片对上述N+M例ZFX探针信号异常的产前样本进行染色体微阵列分析，通过DNA消化、连接、PCR、产物纯化、片段化、标记、杂交、芯片检测共八个步骤，分析结果；

QF-PCR检测试剂Devyser Compact v3中的ZFX探针与X连锁鱼鳞病的关键治病区域Xp22.31区域及其关键治病基因STS基因可能高度连锁，该试剂盒在检测13、18、21号染色体及性染色体非整倍体异常的基础上，还可以同时检测男性X连锁鱼鳞病。