[发明专利]与长QT综合征相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用有效
| 申请号： | 202010259856.6 | 申请日： | 2020-04-03 |
| 公开（公告）号： | CN111423503B | 公开（公告）日： | 2021-07-20 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;侯青;梁庆渊;刘锋;李伟真;刘福佳;赵娜娜;周小云;刘昕超;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京百欧知识产权代理事务所(普通合伙) 11930 | 代理人： | 吴泳历 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | qt 综合征 相关 突变 蛋白 基因 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种人工制备的突变蛋白，其氨基酸序列如Seq ID No.2所示，与野生型钾离子通道蛋白同源比对，具有如下突变：A457T；其中所述野生型钾离子通道蛋白的氨基酸序列如SeqID No.1所示。
2.一种突变的KCNH2基因片段，其编码权利要求1所述的突变蛋白。
3.根据权利要求2所述的突变的KCNH2基因片段，其核苷酸序列如Seq ID No.4所示，其与野生型KCNH2基因同源比对，具有c.1369GA杂合错义变异，其中所述野生型KCNH2基因序列如Seq ID No.3所示。
4.权利要求1所述的突变蛋白的用途，其特征在于，将所述突变蛋白用作靶蛋白制备长QT综合征的检测试剂盒。
5.权利要求2所述的突变的KCNH2基因片段的用途，将突变的KCNH2基因片段作为靶分子片段制备长QT综合征检测试剂盒。
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