[发明专利]第552位点发生突变的SPNS2突变基因及其检测方法在审

专利信息
申请号: 202010168251.6 申请日: 2020-03-12
公开(公告)号: CN111172286A 公开(公告)日: 2020-05-19
发明(设计)人: 陈湘磊;冯保同;李景岗 申请(专利权)人: 陈湘磊
主分类号: C12Q1/6886 分类号: C12Q1/6886;C12Q1/6869;C12N15/12
代理公司: 暂无信息 代理人: 暂无信息
地址: 262500 山东省*** 国省代码: 山东;37
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摘要:
搜索关键词: 552 发生 突变 spns2 基因 及其 检测 方法
【权利要求书】:

1.一种第552位点发生突变的SPNS2突变基因,其特征在于所述SPNS2突变基因是由野生型SPNS2基因的第552位点插入TTGA这4个核苷酸而形成的,即发生了g.[552insTTGA]突变,而NCBI登录号为NC_000017.11所示序列中的第4498881-4539035范围内的序列即为SPNS2野生型基因的参考序列,则g.[552insTTGA]突变所在片段的序列如SEQ ID NO:1所示,其余序列参见SPNS2野生型基因参考序列;SPNS2基因发生g.[552insTTGA]突变的南方男性T-LBL患者具有高的复发转移风险,且突变基因含量越高,则复发转移风险越高。

2.如权利要求1所述的SPNS2突变基因的检测方法,其特征在于可以采用5’-AACGTGCTCAACTACCTGGA-3’和5’-ACAACGGATGGGCCGTCAA-3’引物对发生g.[552insTTGA]突变的SPNS2突变基因片段进行PCR扩增和突变检测。

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