[发明专利]第552位点发生突变的SPNS2突变基因及其检测方法在审
| 申请号: | 202010168251.6 | 申请日: | 2020-03-12 |
| 公开(公告)号: | CN111172286A | 公开(公告)日: | 2020-05-19 |
| 发明(设计)人: | 陈湘磊;冯保同;李景岗 | 申请(专利权)人: | 陈湘磊 |
| 主分类号: | C12Q1/6886 | 分类号: | C12Q1/6886;C12Q1/6869;C12N15/12 |
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| 地址: | 262500 山东省*** | 国省代码: | 山东;37 |
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| 摘要: | |||
| 搜索关键词: | 552 发生 突变 spns2 基因 及其 检测 方法 | ||
1.一种第552位点发生突变的SPNS2突变基因,其特征在于所述SPNS2突变基因是由野生型SPNS2基因的第552位点插入TTGA这4个核苷酸而形成的,即发生了g.[552insTTGA]突变,而NCBI登录号为NC_000017.11所示序列中的第4498881-4539035范围内的序列即为SPNS2野生型基因的参考序列,则g.[552insTTGA]突变所在片段的序列如SEQ ID NO:1所示,其余序列参见SPNS2野生型基因参考序列;SPNS2基因发生g.[552insTTGA]突变的南方男性T-LBL患者具有高的复发转移风险,且突变基因含量越高,则复发转移风险越高。
2.如权利要求1所述的SPNS2突变基因的检测方法,其特征在于可以采用5’-AACGTGCTCAACTACCTGGA-3’和5’-ACAACGGATGGGCCGTCAA-3’引物对发生g.[552insTTGA]突变的SPNS2突变基因片段进行PCR扩增和突变检测。
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