[发明专利]NOTCH家族基因变异在预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性中的应用

权利要求书

1.NOTCH家族基因变异的检测剂在制备用于预测实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性的试剂盒中的应用，其中NOTCH家族基因变异的存在是所述实体瘤患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感的指征；

所述NOTCH家族选自NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NOTCH4中的至少一种。

2.NOTCH家族基因变异的检测剂在制备用于预测实体瘤患者肿瘤突变负荷程度的试剂盒中的应用，其中NOTCH家族基因变异的存在是高肿瘤突变负荷的指征；

所述NOTCH家族选自NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NOTCH4中的至少一种。

3.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述免疫检查点抑制剂为PD1抑制剂和/或PD-L1抑制剂。

4.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述基因变异包括点突变、截短突变、扩增变异以及融合/重排中的一种或多种。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述基因变异包括点突变和截短突变。

6.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述检测剂于核酸水平进行检测。

7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述检测剂用于执行以下任一种方法：

限制性片段长度多态性法、单链构象多态性法、聚合酶链反应、竞争性等位基因特异性PCR、变性梯度凝胶电泳、等位基因特异性PCR、核酸测序法、核酸分型芯片检测、飞行质谱仪检测、变性高效液相色谱法、Snapshot法、Taqman探针法、原位杂交、生物质谱法以及HRM法。

8.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述检测剂于蛋白水平进行检测。

9.根据权利要求8所述的应用，其特征在于，所述检测剂用于执行以下任一种方法：

生物质谱法、氨基酸测序法、电泳法以及用特异性针对突变位点所设计的抗体进行检测。

10.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述试剂盒还包括样品的处理试剂，所述样品的处理试剂包括样品裂解试剂、样品纯化试剂以及样品核酸提取试剂中的至少一种。

11.根据权利要求10所述的应用，其特征在于，所述样品选自所述实体瘤患者的血液、血清、血浆、脑脊髓液、组织或组织裂解液、细胞培养上清、精液以及唾液样品中的至少一种。