[发明专利]一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法

说明书

本申请提供一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法。其中，所述方法，包括：收集患有目标遗传性疾病的待分析患者的病情信息；获取并存储所述待分析患者待测基因序列的高通量测序数据；对所述高通量测序数据进行突变检测分析，获得携带突变信息的突变位点，其中，所述突变信息包括基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息；基于所述待分析患者的病情信息以及所述突变位点携带的基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息对所述突变位点进行筛选，获得所述目标遗传性疾病的致病位点。本申请提供的单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，可以实现致病位点的高效率筛选。

技术领域

本申请涉及生物医学技术领域，特别涉及一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法。

背景技术

遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。它的遗传方式通循孟德尔定律，具突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。根据世界卫生组织(WHO)统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。

高通量测序技术(High-throughput sequencing)，又称“下一代”测序技术(Next-generationsequencing technology)，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。

一个人的基因组中可能发现百万个单核苷酸位点变异(SNV)、基因组小片段插入变异(InDel)等，这些变异以腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基的各种组合形式出现。人类的遗传性疾病往往与这些变异有关，虽然人体中可能存在百万个变异，但真正与疾病相关的寥寥无几。随着高通量测序技术的普及，越来越多的测序数据产生。高通量测序比传统的基因芯片，PCR等技术能发现更多的基因变异位点。然而，测序产生的原始数据通常需要经过大量的人工与机器操作，再经过复杂的生物信息学分析发现患者存在的致病位点，工作量大而繁琐，效率低，对于临床应用极不方便，工作人员需要学习大量的生信知识及机器学习。这一现状成为目前亟待解决的问题。

发明内容

有鉴于此，本申请提供了一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，以解决现有技术中存在的问题。

本申请提供一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，包括：

步骤一，收集患有目标遗传性疾病的待分析患者的病情信息；

步骤二，获取并存储所述待分析患者待测基因序列的高通量测序数据；

步骤三，对所述高通量测序数据进行突变检测分析，获得携带突变信息的突变位点，其中，所述突变信息包括基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息；

步骤四，基于所述待分析患者的病情信息以及所述突变位点携带的基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息对所述突变位点进行筛选，获得所述目标遗传性疾病的致病位点。

进一步地，所述获取并存储所述待分析患者待测基因序列的高通量测序数据，包括：

获取所述待分析患者待测基因序列的高通量测序数据；

基于预设的分层分片策略确定所述测序数据的分片索引编号；

基于所述测序数据的分片索引编号将所述测序数据分布式存储至计算机可读存储介质中。

进一步地，所述对所述测序数据进行突变检测分析，获得携带突变信息的突变位点，包括：

对所述高通量测序数据进行突变对比检测，获得待分析患者待测基因序列中的突变位点；

基于所述突变位点的突变信息对所述突变位点进行注释，获得携带突变信息的突变位点。