[发明专利]一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法

权利要求书

1.一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，其特征在于，包括：

步骤一，收集患有目标遗传性疾病的待分析患者的病情信息；

步骤二，获取并存储所述待分析患者待测基因序列的高通量测序数据；

步骤三，对所述高通量测序数据进行突变检测分析，获得携带突变信息的突变位点，其中，所述突变信息包括基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息；

步骤四，基于所述待分析患者的病情信息以及所述突变位点携带的基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息对所述突变位点进行筛选，获得所述目标遗传性疾病的致病位点。

2.根据权利要求1所述的单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，其特征在于，所述获取并存储所述待分析患者待测基因序列的高通量测序数据，包括：

获取所述待分析患者待测基因序列的高通量测序数据；

基于预设的分层分片策略确定所述测序数据的分片索引编号；

基于所述测序数据的分片索引编号将所述测序数据分布式存储至计算机可读存储介质中。

3.根据权利要求1所述的单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，其特征在于，所述对所述测序数据进行突变检测分析，获得携带突变信息的突变位点，包括：

对所述高通量测序数据进行突变对比检测，获得待分析患者待测基因序列中的突变位点；

基于所述突变位点的突变信息对所述突变位点进行注释，获得携带突变信息的突变位点。

4.根据权利要求3所述的单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，其特征在于，所述基于所述突变位点的突变信息对所述突变位点进行注释，包括：

基于所述突变位点在基因组的位置和突变类型对所述突变位点注释基本信息，获得携带基本信息的突变位点；

基于所述突变位点对蛋白翻译的影响对所述突变位点注释有害性预测信息，获得携带有害性预测信息的突变位点；

基于所述突变位点在人群中的等位基因频率对所述突变位点注释突变频率信息，获得携带突变频率信息的突变位点；

基于所述突变位点与待分析患者的病情信息之间的联系对所述突变位点注释致病性信息，获得携带致病性信息的突变位点。

5.根据权利要求1所述的单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，其特征在于，所述基于所述待分析患者的病情信息以及所述突变位点携带的基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息对所述突变位点进行筛选，包括：

基于所述待分析患者的病情信息筛选并保留已存在的且与所述待分析患者的病情信息具有关联的突变位点作为致病位点；

基于突变位点携带的突变信息筛选并保留对基因表达产物具有影响的突变位点作为致病位点；

基于突变位点携带的突变信息筛选并保留突变频率在预设阈值范围内的突变位点作为致病位点；

基于突变位点携带的突变信息筛选并保留致病性符合预设标准的突变位点作为目标遗传性疾病的致病位点。

6.根据权利要求5所述的单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，其特征在于，所述基于所述待分析患者的病情信息筛选并保留已存在的且与所述待分析患者的病情信息具有关联的突变位点作为致病位点，包括：

在COSMIC数据库、Clinvar数据库和/或HGMD数据库中查找已收录的与所述目标遗传性疾病具有关联的突变位点作为致病位点。

7.根据权利要求5所述的单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，其特征在于，所述基于突变位点携带的突变信息筛选并保留对基因表达产物具有影响的突变位点作为致病位点，包括：

基于突变位点携带的突变信息选择所述突变信息中突变类型为非同义突变、stop-gain突变、移码突变、无义突变中的任意一种的突变位点作为致病位点。