[发明专利]个体化检测癌症复发或转移和/或评估治疗反应的方法

权利要求书

1.一种用于检测受试者中癌症复发的方法，所述方法包括：

a.在施用抗癌疗法之前从受试者获得生物样本；

b.检测生物样本中的一个或多个基因突变，以产生受试者的基因谱；

c.在向受试者施用抗癌疗法后，从受试者获得液体活检物；和

d.检测液体活检物中的一个或多个基因突变，其中在液体活检物中检测到的一个或多个突变存在于基因谱中时，癌症已经复发。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述生物样本是癌症。

3.根据权利要求1所述的方法，其中所述生物样本是组织样本。

4.根据权利要求1所述的方法，其中所述生物样本包含具有不同病理形态的一个或多个区域。

5.根据权利要求4所述的方法，其中所述生物样本从具有最高侵袭性的病理形态的一个或多个区域获得。

6.根据权利要求3所述的方法，其中所述组织样本来自肿瘤活检物。

7.根据权利要求6所述的方法，其中所述组织样本是福尔马林固定的石蜡包埋的组织样本。

8.根据权利要求1所述的方法，其中所述液体活检物是抽吸物、血液、血浆、血清、痰、尿液或唾液。

9.根据权利要求8所述的方法，其中所述液体活检物是血液。

10.根据权利要求1所述的方法，其中使用微滴式数字PCR或下一代测序进行生物样本中的一个或多个基因突变的检测步骤。

11.根据权利要求1所述的方法，其中每一个月、两个月或三个月从受试者获得液体活检物。

12.根据权利要求1所述的方法，其中每三个月从受试者获得液体活检物，持续连续的两年。

13.根据权利要求1所述的方法，其中所述一个或多个突变选自图1所示的那些突变。

14.根据权利要求1所述的方法，其中所述癌症选自：胃肠癌、前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌、头颈癌、肺癌、非小细胞肺癌、神经系统癌、肾癌、视网膜癌、皮肤癌、肝癌、胰腺癌、泌尿生殖器癌、结直肠癌、肾癌、血液系统癌症、血液系统疾病、血液系统恶性肿瘤、微小残留疾病和膀胱癌。

15.根据权利要求1所述的方法，其中所述基因谱通过以下产生：

a.确定生物样本中一个或多个基因突变的频率；和

b.选择一个或多个基因突变以包括在基因谱中，其中所述一个或多个基因突变的频率高于阈值量。

16.根据权利要求1所述的方法，其中所述基因谱通过以下产生：

a.确定一个或多个基因突变在染色体上的位置；和

b.选择一个或多个基因突变以包括在基因谱中，其中所述一个或多个基因突变位于不同的染色体上。

17.一种治疗受试者的癌症的方法，所述方法包括：

a.在向受试者施用第一抗癌疗法之前，从所述受试者获得癌症的生物样本；

b.检测生物样本中的一个或多个基因突变，以产生受试者的基因谱；

c.向受试者施用第一抗癌疗法；

d.在向受试者施用第一抗癌疗法之后，从所述受试者获得液体活检物；

e.检测液体活检物中的一个或多个基因突变，其中在液体活检物中检测到基因谱中的一个或多个突变时，癌症已经复发；和

f.一旦检测到癌症复发，则向受试者施用第二抗癌疗法。

18.根据权利要求17所述的方法，其中所述第一抗癌疗法与所述第二抗癌疗法不同。