[发明专利]检测拷贝数扩增的方法和装置及建立检测拷贝数扩增的动态基线的方法和装置

权利要求书

1.一种建立拷贝数扩增检测的动态基线的方法，其特征在于，所述方法包括：

利用同一批次多个样本各自的测序数据检测得到各所述样本对应的拷贝数V0；

根据各所述样本对应的所述拷贝数V0，确定阳性样本和极值样本，

从同一批次多个所述样本中去除所述阳性样本和所述极值样本，得到阴性样本；

利用所述阴性样本的所述测序数据建立所述同一批次多个所述样本的批次参考基线，记为所述动态基线；

利用同一批次多个样本各自的测序数据检测得到各所述样本对应的拷贝数V0包括：

获取同一批次多个样本各自的测序数据，统计各所述样本的平均覆盖深度；

将各所述样本的平均覆盖深度与静态基线相比，从而检测得到各所述样本对应的所述拷贝数V0；

其中，所述静态基线由检测所述同一批次的多个所述样本之前的阴性样本建立而成；

利用所述阴性样本的所述测序数据建立所述同一批次多个所述样本的批次参考基线，记为所述动态基线包括：

利用多个所述阴性样本各自的所述测序数据，统计各所述阴性样本对应的各目标区域的覆盖深度；

对各所述目标区域的覆盖深度进行均一化，得到各所述目标区域的区域覆盖深度；

对各所述目标区域的所述区域覆盖深度进行GC矫正，得到各所述目标区域的矫正区域覆盖深度；

对多个所述阴性样本的各所述目标区域的所述矫正区域覆盖深度取平均值，得到各所述目标区域的区域平均覆盖深度，记为所述动态基线。

2.根据权利要求1的方法，其特征在于，根据各所述样本对应的所述拷贝数V0，确定所述阳性样本和所述极值样本包括：

根据各所述样本对应的所述拷贝数V0，

将所述拷贝数V0满足第一阈值或第二阈值的样本确定为所述极值样本；

将所述拷贝数V0满足第三阈值的样本确定为所述阳性样本。

3.根据权利要求2的方法，其特征在于，

所述第一阈值为大于10的数值，所述第二阈值为小于0.4的数值，所述第三阈值为大于4的数值。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，

所述均一化是指将各所述目标区域的所述覆盖深度除以多个所述阴性样本在所述目标区域的所述覆盖深度的中位数。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，

对各所述目标区域的所述区域覆盖深度采用LOESS算法进行GC矫正。

6.一种检测拷贝数扩增的方法，其特征在于，所述方法包括：

获取同一批次多个样本的测序数据，利用权利要求1至5中任一项所述的建立拷贝数扩增检测的动态基线的方法建立检测拷贝数扩增的动态基线；

利用所述动态基线对所述同一批次中任一所述样本进行拷贝数扩增检测，得到拷贝数V1。